小人は普通の知能を持っていますか？生殖機能や寿命に影響はありますか？

著者: 北京協和医学院病院主任医師 呉雪燕

中国医師会内分泌科生殖グループ副部長

査読者: 王嘉偉、首都医科大学北京同仁病院主任医師

私たちは日常生活の中で、多くの小人を目にします。ドワーフは比喩的な名前です。実は、彼らは下垂体茎中断症候群という病気にかかっているのです。

背が低いこと以外に、知的発達は正常かどうか、多くの人が興味を持っています。結婚して子供を持つことはできますか？大人でも治療を受けることはできますか？寿命に影響はありますか？それではこの話題について話しましょう。

1. 下垂体茎中断症候群の患者は、知的発達は正常ですか?

下垂体茎断裂症候群は、下垂体茎が強制的に引き離され、視床下部と下垂体が接続できなくなり、甲状腺、副腎、生殖腺の機能低下を招き、人体に必要な成長ホルモン、抗利尿ホルモン、性ホルモン、甲状腺ホルモン、副腎皮質ホルモンなどが不足し、成長や性的発達に影響を及ぼします。

しかし、下垂体茎中断症候群の患者の大半の知能は正常です。彼らはとても賢く、風変わりで、知的発達に問題はありません。しかし、身体の発達が遅れているため、年齢を重ねるにつれて徐々に普通の人々から遠ざかってしまいます。自尊心が低く、それが心理的な影響で学業成績や対人関係に影響を及ぼす可能性があります。また、彼らは身体的に弱く、風邪をひきやすい傾向があり、それが勉強にも影響することがあります。

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多くの人が興味を持っています。下垂体茎中断症候群は甲状腺にも影響を及ぼし、甲状腺機能低下症を引き起こすこともありますが、なぜ知能には影響がないのでしょうか?

下垂体茎中断症候群と、先天性甲状腺機能低下症としても知られる小人症の病因は異なります。先天性甲状腺機能低下症は免疫性であることが多く、神経線維に吸着して知能の発達に影響を与える一種のムチンを生成しますが、下垂体茎中断症候群ではこの物質が生成されないため、知能に問題はありません。

2. 下垂体茎中断症候群の患者は子供を産むことができますか?

下垂体茎中断症候群の患者は、非常に体が小さく、二次性徴が未発達であるため、人生に若さがないと多くの人が信じています。

実際にはそうではありません。これらの欠乏症は、内分泌補充療法、または不足しているものを補充する補完療法という治療によって完全に改善することができます。たとえば、成長ホルモンを補充すると成長が促進されます。性ホルモンを補充することで、正常な思春期を模倣することができます。これにより、彼らは普通の人と同じように、成長、発達、生殖という人生の旅路を歩むことができるようになります。

一般的に言えば、まずグルココルチコイドや甲状腺ホルモンなどの生命維持ホルモンが補充され、その後成長ホルモンが補充されて成長し、正常な体の大きさに達することができるようになります。性ホルモンの補充は、正常な子供が性的発達を始めるときに始まります。二次性徴が発達し、結婚できるまでに成長した子どもは、結婚後に精子や卵子の成長が促進され、生殖が完結します。

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では、下垂体茎中断症候群の患者から生まれた子供は正常でしょうか?過去10年間の私たちの観察によれば、下垂体茎中断症候群の患者20～30人が子供を出産しており、今のところ異常は見つかっていない。下垂体茎中断症候群の患者の大多数は、胎児の位置異常、難産、および出産時の下垂体茎の機械的牽引による損傷が原因です。この病気は生まれつきのものですが、出生時に発症し、先天性ではないため、遺伝の問題を伴わず、遺伝することはなく、生まれた子供は基本的に正常です。

3. 下垂体茎中断症候群の患者の平均余命は影響を受けますか?

下垂体茎中断症候群の患者が治療を受けない場合、彼らの平均余命に影響が及びます。

まず、副腎皮質機能が低下していて治療をしない場合は、通常の生活は問題ないか、多少の問題はあるものの、なんとか生活できる状態になります。しかし、マラソンを走る、手術を受ける、風邪や熱をひくなどの突然の打撃を受けると、走ることが不可能になります。それは疲れ果てた馬が突然衰弱して倒れるようなもので、命にかかわることになります。正常な人はストレスの多い状況に遭遇すると、それに対処するために通常の10倍、100倍、あるいは数百倍もの副腎皮質ホルモンを大量に分泌し、問題は生じません。

したがって、定期的にホルモンの生理的補充が必要になります。風邪や発熱があるときは、グルココルチコイドの投与量を増やしてこの生理学的プロセスをシミュレートすることができ、生活に影響はありません。したがって、薬を適切なタイミングで服用し、標準的な治療を受ければ、寿命は普通の人とまったく同じになります。

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4. 下垂体茎中断症候群の患者は、すでに 20 代でも治療を受けることができますか?

下垂体茎中断症候群の患者は生涯にわたるホルモン補充療法を必要とします。

たとえば、男性患者は20歳だが、身長はわずか1.3メートルほどで、男性の二次性徴がなく、声もまだ幼く、ひげも喉仏もない。このような患者は骨端線がまだ閉じていないことがよくあります。骨端線が閉じていない限り、成長を促進するために成長ホルモンを補充することができます。

成長ホルモンを補充することで、ほとんどの患者は徐々に身長が伸び、遺伝的身長を超えることもあります。満足のいく身長を得る過程で、性ホルモンを適時に補充することで、失われた若さを取り戻し、声の変化やひげの成長などの二次性徴の発達を促進することができます。結婚して子供を持つことを検討している場合は、妊娠を促進する治療に切り替えることができ、正常な妊娠能力を十分に得ることができます。

したがって、適切な治療により、下垂体茎中断症候群の患者は成長から発達、そして生殖能力へと完璧な回復を遂げることができます。

したがって、下垂体茎中断症候群の患者は自信をつけ、病気を早期に発見して治療し、時間通りに薬を服用し、定期的に検査を受ける必要があります。彼らは普通の人と同じように生活し、働き、結婚し、子供を持つことができ、寿命にも影響はありません。