血小板減少性免疫不全症候群を伴う再発性湿疹 - もう一つの厄介な病気

これは大易小虎の第4192番目の記事です

出血性疾患

シャオユウ（仮名）は2歳の時に不規則な鼻血を出した。彼は地元の病院に何度も通ったが、明らかな効果はなかった。血小板数は20×109/L未満のままでした。 2014年に彼女は遺伝子検査を受け、最終的に湿疹性血小板減少症および免疫不全症候群と診断されました。 2016年4月、シャオユウちゃんは感染症、高熱、鼻血が止まらないため、首都小児科学研究所の血液科で治療を受けた。鼻血が止まり、容態が安定した後、主治医は両親に対し、病気を治す唯一の方法は造血幹細胞移植を行うことだと告げた。その後、医師は移植前のマッチングのためにシャオユウ君と両親から血液サンプルを採取した。マッチングの結果、シャオユウの父親と母親はそれぞれ5ポイントで、「半分一致」していることがわかりました。

2016年6月6日、医師らはシャオユウちゃんの父親から造血幹細胞と末梢血を採取し、シャオユウちゃんに輸血した。全体のプロセスは順調に進み、キメリズムは99％に達し、移植が成功したことが示されました。シャオユウさんは移植前に何度も血小板輸血を受けていたため、体内に抗体が現れた。院長は血漿交換を行うことを決断した。交換後、シャオユウの血小板数は正常レベルに戻りました。 7月19日、シャオユウさんは無事に退院した。現在、シャオユウさんの体は回復しており、拒絶反応と戦うために使われる免疫抑制剤の投与量は徐々に減らされており、血小板数は200×109/L前後で維持されています。

血小板減少性免疫不全症候群を伴う再発性湿疹とは何ですか?

再発性湿疹および血小板減少性免疫不全症候群は、ウィスコット・アルドリッチ症候群 (WAS) としても知られ、免疫不全、湿疹、および血小板減少症という典型的な臨床症状を伴う X 連鎖劣性遺伝疾患です。非典型的な症例では、明らかな免疫不全症状を伴わずに血小板減少症が主に現れることがあり、その場合には特発性血小板減少性紫斑病との鑑別が必要になります。血液系の症状がより顕著になることが多く、出産後に紫斑、下血、血尿などの出血傾向が発生することがあります。血小板が著しく減少し、血小板のサイズが小さくなります。新生児におけるWASの発生率は（1-10）/1,000,000であり、ほとんどが男性に発生します。

血小板減少性免疫不全症候群を伴う再発性湿疹の症状は何ですか?

1. この病気は男の子に多く見られます。

2. 出血傾向：WAS の最も重要な臨床的特徴です。患者は出生時から出血傾向があり、斑状出血、紫斑、鼻血、歯肉出血、結膜下出血、吐血、血尿、血便、頭蓋内出血などの症状が現れることがあります。

3. 湿疹：これは WAS のもう一つの特徴的な症状であり、生後数か月後に現れることが多いです。年齢を重ねるにつれて、湿疹はより重症化し、コントロールが難しくなる可能性があります。湿疹は頭部、顔面、前腕、膝窩に特徴的に分布しますが、病気が進行するにつれて全身に広がることもあります。湿疹によっては感染や出血を伴うものもあります。

4. 再発性感染症: ほとんどの患者は、特に肺炎、髄膜炎、中耳炎、上気道感染症、皮膚感染症などの再発性感染症を経験します。

5. その他：肝脾腫がよく見られます。関節炎、腎臓病、自己免疫性溶血性貧血などを患う子供もいます。年齢が上がると悪性疾患、特にリンパ網内腫瘍にかかりやすくなります。

6. 非定型小児では感染症や湿疹が再発しません。

血小板減少性免疫不全症候群を伴う再発性湿疹の治療方法

この疾患には、重症度、病気の経過、WAS 遺伝子変異、WAS タンパク質 (WASp) 発現に基づいた個別的な総合的な治療計画が必要です。

1. 一般的な治療

ニューモシスチス肺炎を予防するためには、トリメトプリム-スルファメトキサゾールの使用などの支持療法と抗生物質予防が必要です。必要に応じて、静脈内免疫グロブリン、血小板輸血、脾臓摘出が行われることがあります。重度の湿疹はコルチコステロイドで治療できる場合があります。

2. 造血幹細胞移植

造血幹細胞移植は現在、WAS を治療する最も効果的な方法です。 WASp を発現していない WAS の小児は、診断後できるだけ早く造血幹細胞移植を受ける必要があります。

3. 遺伝子治療

遺伝子治療は移植後の拒絶反応を回避し、適合を必要としないため、WAS のタイムリーな治療に役立ちます。しかし、挿入変異によるがん遺伝子の活性化のリスクがあるため、治療の安全性をさらに向上させる必要があり、現在も実験段階にあります。

血小板減少性免疫不全症候群を伴う再発性湿疹の予後と予防

この病気の全体的な予後は不良です。造血幹細胞移植を行わない場合、患者は最終的に出血、感染症、悪性腫瘍などの合併症で死亡することになります。造血幹細胞移植などの治療は予後の改善に役立ちます。

根本的な予防法は、WAS のハイリスク児に対して出生前診断を実施し、欠陥児の誕生を避けることです。出生前診断法には、DNA配列に基づく羊水細胞分析と臍帯血WASpフローサイトメトリーが含まれます。

このプロジェクトは上海科学教育発展基金（プロジェクト番号：B202117）によって資金提供されています。

著者: 上海静安区中央病院

夏レミン博士