長年、発達の遅れだと思っていたものが、まれな病気であることが判明しました…

6歳のシャオウェン（仮名）は、幼い頃から運動、言語、認知の発達が遅れており、リハビリ施設で勉強してきました。少し前、家族はシャオウェンの歩行が以前ほど安定していないことに気づき、両親はすぐにシャオウェンを青島婦人小児病院に連れて行き、治療を受けさせた。

リハビリテーションの専門家は、病歴を注意深く聞き取り、詳細な身体検査を実施し、子供の過去の検査データを検討した後、小文は単なる発達障害ではなく、代謝疾患や神経変性疾患が原因である可能性があると考えた。その後、医師らはシャオウェンさんに一連の検査を受けさせ、最終的にメチルマロン酸血症とホモシスチン血症の併発と診断した。特別な治療が始まる前に、シャオウェンさんは発熱した。感染は悪化し、てんかん重積状態、昏睡、運動能力と言語能力の完全な退行、自力での嚥下障害などの症状が出た。集中治療室、内分泌科、リハビリテーション科の多職種連携により、原因の明確な診断と的を絞った治療が行われ、子供は希望の光を得ることができました。現在、この子のてんかんはコントロールされており、代謝指標は安定しており、効果的なリハビリ治療により、認知能力と運動能力は大幅に回復しました。

メチルマロン酸血症 (MMA) は、メチルマロン酸尿症とも呼ばれ、常染色体劣性遺伝病であるまれな疾患です。これはOberholzerらによって最初に報告されました。 1967年に、そして私の国では2000年に発見されました。これは私の国では有機酸代謝性疾患の中で最も一般的な疾患であり、稀な疾患の中では比較的「一般的」です。 MMA の発生率と種類は国や地域によって大きく異なり、日本では約 50,000 人に 1 人、ドイツでは約 169,000 人に 1 人、台湾では約 86,000 人に 1 人、浙江省では約 64,708 人に 1 人、北京市と上海市では約 26,000 人に 1 人、徐州市では約 16,883 人に 1 人となっています。

メチルマロン酸血症の小児の臨床症状は複雑かつ多様です。発症は1歳未満で早発型、1歳以降で遅発型となります。最初の発作や症状の悪化は、多くの場合、感染症、飢餓、疲労、高タンパク食/投薬などの「誘因となる出来事」の後に起こります。早期発症例の3分の1は新生児期に発生し、主な症状としては、嘔吐、摂食困難、意識障害、身体発達遅滞、知的・運動発達遅滞、筋緊張低下、てんかんなどがあります。重症の場合、呼吸困難、貧血、血球減少、昏睡などが見られ、死亡率は非常に高くなります。この病気は晩発性で、乳児期から成人期にかけて発症する可能性があり、知的・運動発達の遅れ、てんかん、水頭症を引き起こす可能性があります。腎不全、腎尿細管性アシドーシス、再発性膵炎、視覚障害、心筋症、骨髄抑制など、他の臓器の障害を患う子供もいます。重症の場合は、急性代謝不全を起こし、死に至ることもあります。

メチルマロン酸血症の診断は、主にビタミンB12負荷試験、血中アミノ酸、アシルカルニチンスペクトル分析および総ホモシステインの測定、尿中有機酸の測定、遺伝子分析などに依存します。

メチルマロン酸血症は予防および治療可能です。治療には、臨床分類とビタミン B12 負荷試験の結果に基づいて、ビタミン B12、ベタイン、L-カルニチン、プロピオン酸の前駆アミノ酸を制限する特別な食事療法が含まれます。代謝指標が安定的に制御されている場合、機能リハビリテーションを実施して、認知、言語、運動の発達を促進することができます。

2023年2月28日は第16回「国際希少疾患デー」です。今年のテーマは「Light up Your Life」で、希少疾患に対する一般の認識を高め、希少疾患の患者がタイムリーな診断と介入を受けられるようにし、生活の質を向上させることを目的としています。まれな神経疾患は、運動発達や認知発達の遅れと最もよく関連しています。したがって、認知および運動発達が遅れている子供は、早期に特定して治療し、予後を改善し、生活の質を高めるために、リハビリテーション専門医を訪ねて包括的な評価と病因検査を受けることが推奨されます。

著者: 張 雷紅 青島女性小児病院

査読者：青島婦人小児病院リハビリテーション科副部長、中国リハビリテーション医学協会科学普及作業委員会委員、袁愛雲

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