メディシンベビークイズ |ポンペ病の効果的な治療法は何ですか?

医学ベビー分析

ポンペ病はグリコーゲン貯蔵病 II 型としても知られ、酸性 α-グルコシダーゼ (GAA) の欠乏によって引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝病です。 GAA遺伝子の変異により、患者の酵素活性が低下または欠乏し、グリコーゲンが分解できず、骨格筋、心筋、平滑筋などの細胞のリソソームに蓄積され、リソソームの腫脹、細胞破壊、臓器機能障害を引き起こします。

ポンペ病は、効果的な治療法がある数少ない遺伝性疾患の 1 つです。現在の主な治療法には、酵素補充療法（ERT）と対症療法が含まれます。 ERT 治療では、組み換え α-グルコシダーゼ (rhGAA) を使用します。これにより、心筋と骨格筋の機能、および呼吸機能が改善され、患者の生存期間が延長されます。研究が継続的に深まるにつれ、近年遺伝子標的療法が登場しました。長いERT時間と頻繁な注射の欠点を克服し、酵素含有量を効果的に増加させ、筋力を強化し、臓器機能を改善します。