腫瘍学のシャーロック・ホームズ：遺伝子検査

第29回全国がん予防・治療広報週間

4月15日〜21日

科学技術の発展に伴い、腫瘍の治療は大きな変化を遂げており、特に遺伝子検査技術の革新と切り離すことはできません。今日は、Yaowa が腫瘍界の「シャーロック・ホームズ」である遺伝子検査について学びます。

遺伝子検査とは何ですか?

遺伝子検査とは、血液、その他の体液、または細胞を通じて DNA を検出する技術を指します。この技術は、人々に自分自身の健康、家族の遺伝歴、潜在的な病気のリスクに関する情報を提供することができます。遺伝性疾患や腫瘍のリスク予測、薬物代謝の研究、個別治療計画の策定などに広く利用されています。

遺伝子検査には、ゲノム配列解析と遺伝子型判定の 2 つの主な種類があります。

ゲノム配列解析は、個人の DNA 配列を分析する方法です。病気の原因となる遺伝子、薬物代謝遺伝子、その他の遺伝子を含む、人のゲノム内のすべての遺伝子の配列を解析できます。ゲノム配列解析の利点は包括的なゲノム情報を提供できることですが、比較的高価です。

もう一つの遺伝子検査技術は遺伝子型判定です。遺伝子型判定は、DNA 配列内の特定の遺伝子変異を検査して個人の遺伝子型を決定するプロセスです。この技術は、特定の遺伝性疾患のリスクを判断したり、特定の薬剤の最適な投与量を決定したりするために使用できます。

遺伝子検査は抗腫瘍治療にどのように役立つのでしょうか?

腫瘍疾患自体は極めて複雑であり、その発生と進行には複数の分子メカニズムとシグナル伝達経路が関与しています。したがって、腫瘍治療の鍵は、さまざまな分子標的とシグナル伝達経路に介入して、腫瘍の増殖と拡散を阻止することです。現在、抗腫瘍薬は主に化学療法薬、標的薬、免疫療法薬、内分泌療法薬の4つのカテゴリーに分けられます。

化学療法薬は腫瘍細胞を殺して腫瘍の増殖を抑制する薬です。このタイプの薬は急速に増殖する癌細胞を殺す効果は優れていますが、正常な細胞にもダメージを与え、副作用を引き起こします。したがって、化学療法薬を選択する際には、不必要な損傷を避けるために患者の遺伝子変異を考慮する必要があります。

標的薬は、特定の分子標的とシグナル経路に作用して腫瘍の増殖と拡散を阻止する薬です。その効果は化学療法薬よりも正確です。標的薬の開発により、腫瘍治療はより個別化され、治療効果も向上しました。しかし、標的薬はすべての患者に効果があるわけではなく、患者が使用に適しているかどうかを判断するために遺伝子検査が必要です。

免疫療法薬は、患者自身の免疫システムを活性化して腫瘍細胞を認識し、攻撃することによって作用します。免疫療法薬の開発により、がん治療へのより正確なアプローチが可能になりましたが、すべての患者に効果があるわけではありません。したがって、標的療法と同様に、患者が適しているかどうかを判断するために遺伝子検査も必要になります。

内分泌療法薬は、アンドロゲン、エストロゲン、プロゲステロンなどのステロイドホルモンを含む性ホルモンのレベルを調節することで腫瘍の成長を抑制します。乳がんの内分泌療法における薬物標的と代謝酵素遺伝子を事前に検査しておけば、患者は適切な薬物と投与量を選択できるようになり、「個別化」された投薬が実現し、薬物治療の有効性と安全性が向上する。

適切な治療計画を選択するにはどうすればよいでしょうか?私たちの「シャーロック・ホームズ」遺伝子検査はより大きな役割を果たすことができ、患者の病気の治療の全過程にわたって実行されます。

腫瘍の種類や腫瘍の患者によって、個人差は大きく異なります。治療前に遺伝子検査を行うことで、腫瘍細胞の遺伝子異常や変異を検出し、病気の種類や標的の選択を決定し、薬剤の選択や治療計画の策定を導き、個別化された治療を実現し、治療効果を向上させることができます。例えば、遺伝子検査は、医師が患者の抗腫瘍薬に対する感受性を判断し、より適切な薬を選択するのに役立ちます。例えば、HER2遺伝子変異を有する乳がん患者の場合、トリプルネガティブ乳がんの標準的な化学療法レジメンはあまり効果的ではありませんが、HER2標的薬の使用により治療効果を向上させることができます。治療前の遺伝子検査は、臨床医が合理的な治療計画を策定するのに役立ちます。

治療開始後、遺伝子検査により、薬物治療を受けているがん患者に、薬物代謝酵素、薬物標的、薬物副作用などの個別化された情報を提供するとともに、腫瘍細胞の遺伝子変異をモニタリングすることで、薬物の有効性や副作用を評価することができます。さらに、腫瘍の予後や再発リスクを評価し、その後の治療や経過観察を導くこともできます。例えば、EGFR標的薬は薬剤耐性を持つ場合が多く、薬剤耐性による治療失敗を防ぐためには、遺伝子検査結果に基づいて耐性発生の有無を速やかに判定し、その後の薬物治療計画の選択を導くことが必要です。

遺伝子検査の結果を臨床実践と組み合わせることで、その有効性を最大限に高める必要があります。遺伝子検査には医師の指導と監督が必要であり、そうでないと誤った解釈や誤用が生じ、治療にリスクが生じる可能性があります。