脊髄性筋萎縮症（SMA）についてどれくらいご存知ですか？

2021年、「脊髄性筋萎縮症」という難病を治療できる「ノシネルセンナトリウム注射液」という特殊な薬がすっかり普及した。

SMAの子どもを持つ家族に希望を与えるからというだけでなく、最も重要なのは、この高額な特殊効果を持つ薬がようやく国民医療保険の対象になったことだ。骨が折れるほどの割引価格が数々の白熱した議論を呼び、SMAは一般大衆の注目を集めました。では、SMA とは何でしょうか?今日は一緒にSMAの世界に入りましょう！

SMAとは何ですか?

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、運動ニューロンの変性により患者の筋力低下と萎縮を引き起こす、重篤で致命的かつ身体障害を引き起こす単一遺伝子の常染色体劣性遺伝疾患です。これは2歳未満の乳児の遺伝的死亡原因の第1位であり、現在のところ治療法はありません。

SMAの特徴は何ですか?

新生児におけるSMAの発症率は約1/6000～1/10000です。一般人口の40〜50人に1人がSMA病原遺伝子を持っています。夫婦両方がSMA病原遺伝子を持っている場合、病気の赤ちゃんが生まれる確率は1/4、保因者の赤ちゃんが生まれる確率は1/2、健康な赤ちゃんが生まれる確率は1/4です。 SMA 患者は胎児期および新生児期に症状や兆候がまったく現れない場合があり、通常の出生前検査 (B 超音波など) では検出できないため、非常に隠れた状態になります。

臨床症状と分類は？

SMA 患者の発症年齢は大きく異なり、出生前から成人期まで発症する可能性があります。 5 つのタイプがあります。

人間の体には「生存運動ニューロン（SMN）」と呼ばれるタンパク質が存在します。このタンパク質の正常な量と機能は、人間の筋肉が自由に動くための前提条件です。欠乏すると、脊髄前角の運動ニューロンが死滅し、筋肉が萎縮してSMAが発生します。

SMN タンパク質の約 90% は生存運動ニューロン 1 遺伝子 (SMN1) によって生成され、少量は生存運動ニューロン 2 遺伝子 (SMN2) によって生成されます。そのため、SMN1遺伝子が欠損すると、SMN2遺伝子によって転写されるSMNタンパク質はごく少量となり、正常な人間の活動を維持するには不十分となります。したがって、SMN2 遺伝子の数は SMA の発症と病気の重症度に直接影響します。

SMA を予防するにはどうすればいいですか?

SMA の重篤性と予防および制御が可能な特性を考慮すると、出産可能人口の SMA キャリアをスクリーニングし、SMA 児を出産する遺伝的リスクを評価し、必要に応じて出生前診断を実施し、SMA 児の出産を防ぐことが、国内外で一貫して行われている慣行となっています。

SMAはどのように治療されますか?

SMAの種類にかかわらず、現時点では有効な治療法はなく、対症療法、支持療法、リハビリテーション療法などを主体とし、合併症の予防と治療を積極的に行っています。

「いかなる小さな集団も見捨てられてはならない。」私たちは社会に対し、この特別なグループにもっと注意を払い、高リスクグループに対する保因者スクリーニングと出生前診断を推進し、科学的にSMAの発生を予防し、希少疾患がもはや恐ろしいものではなくなるよう呼びかけます。