指紋照合により健康リスクを予測できる可能性がある

指紋パターンの分類は比較的複雑で、一般的に 3 つのカテゴリに分けられ、各カテゴリはさらに 2 つのサブタイプに分けられます。 （写真は著者提供）

「私たち人間を特別なものにしている遺伝子は何でしょうか？」サイエンス誌の編集委員会は、2005年と2021年にそれぞれ最も難しい科学的疑問125個を発表しており、この疑問は両方の発表で言及されていました。このことから、人類は自己探求を決してやめなかったことがわかります。

人間の露出した皮膚のうち、手足の手のひら側の皮膚は体の他の部分の皮膚とは異なります。手のひらや足には汗腺がなく、表皮が厚くなっています。これは人間や他の霊長類の皮膚の特別な部分です。しかし、この皮膚の層は、凹凸の隆起のパターンで覆われています。人間の隆起パターン、特に指紋のパターンはより複雑で多様です。遺伝学の観点から見ると、「どのような遺伝的変異が人間にこのようなユニークで多様な指紋パターンをもたらすのでしょうか？」

初期の研究では、アーチ型、ちりとり型、バケツ型の指紋パターンや隆起の総数などの特徴は、遺伝的要因によって最大60%～90%影響を受けており、主要な遺伝子が存在することが判明しています。ヒトゲノム計画と機能ゲノム計画の推進により、研究者らは全ゲノム関連解析を通じて、ヨーロッパ系祖先グループの指紋パターンに関連するいくつかの遺伝子座を特定しました。しかし、これらの遺伝子座のいずれもこれまでヒトの発達に関与していると報告されたことはなく、その根底にある生物学的メカニズムについての知見はほとんどない。

近年、私たちの研究チームは、肌の質感の取得と保存ツールを最適化し、表現型の定量化方法を改良することで、2万人以上の指紋パターンを蓄積し、指紋パターンに関連する43の遺伝子座を特定し、異なる指の指紋パターンに影響を与える遺伝子は同じではないことを発見しました。これらの変異部位は、異なる対立遺伝子効果の大きさや頻度により、ユーラシア大陸の異なる祖先グループで特定の違いを示す可能性があります。研究チームは、これらの遺伝子が四肢の発達と形成に関連する経路に著しく豊富に含まれていることを発見した。両手の中指 3 本間の指紋パターンには有意な相関関係があります。これらは主に同じ遺伝因子領域内の隣接する遺伝子の影響を受ける可能性があり、これは遺伝学的観点から 20 世紀に発見された「指紋モジュール現象」を説明しています。

人間の発達の過程では、関連遺伝子が時間と空間において動的な発現を示し、上皮細胞ではなく四肢の発達に関連する間葉系細胞に集中しています。この研究は、皮膚の発達機能に直接影響を与えるのではなく、手足や指の形作りに関与する遺伝子が役割を果たしていることを裏付けている。

では、指紋のパターンと手の特徴の間には本当に関係があるのでしょうか?研究チームは、指紋のパターンが指の長さなどの四肢の表現型と広く相関していることを発見しました。小指が長く、手のひらの長さが短いほど、両手にバケツ型のパターンが多くなります。人差し指の指紋が形成される末節骨が短いほど、バケツ型の模様が多くなります。

この研究の貢献は、生物学における典型的な「一つの原因、複数の結果」を反映して、皮膚紋理の隆起と骨格の発達には共通の遺伝的根拠があるため、両者の間に重要な関係があることを説明したことである。これはまた、皮膚紋理と他のヒト表現型および発達関連の先天性遺伝性疾患との関連性を研究するための重要な理論的基礎を提供します。

研究チームは、肌の質感の特徴と先天性遺伝性疾患の統計的分析を通じて、患者にとって最適な肌の質感の特徴の組み合わせを選別しました。これは、新生児の先天性疾患の早期スクリーニングに使用され、事前に健康リスクを予測し、早期に検出して介入措置を講じることに活用されると期待されています。これは、復旦大学が主導する「国際ヒト表現型プロジェクト」の研究目標とも合致しており、表現型間の相関性が強い「ナビゲーションマップ」を構築し、特定の疾患の早期予測指標を見つけ、疾患発生のメカニズムを多角的に分析し、将来の生命と健康研究に新たな方向性を提供することを目指している。

（第一著者の李錦曦氏は復旦大学の若手研究者、第二著者の金立氏は中国科学院院士で復旦大学教授、第三著者の張海国氏は上海交通大学准教授、第四著者の王思佳氏は中国科学院上海栄養衛生研究所の研究員）