腎臓病は子供に遺伝しますか？真実は…

腎臓病を患っている若い妊婦や父親は、自分の腎臓病が胎児に遺伝するのではないかと心配することがよくあります。実際、ほとんどの腎臓病患者にとって、この懸念は不要です。一部の腎臓病には「家族内集積性」が見られますが、ほとんどの腎臓病は遺伝性ではなく、腎臓病のごく一部だけが次世代に受け継がれます。以下は、明らかな遺伝的素因を伴う一般的な腎臓疾患の一部です。

多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎は一般的な遺伝性疾患です。多発性嚢胞腎は遺伝パターンによって常染色体優性多発性嚢胞腎と常染色体劣性多発性嚢胞腎に分けられます。後者は主に乳児期に発生し、臨床的にはまれです。

常染色体優性多発性嚢胞腎は比較的一般的であり、重要な遺伝性疾患です。遺伝法則によれば、この病気は家族内で何世代にもわたって発生し、男性と女性がこの病気を発症する確率は同等です。片方の親が多発性嚢胞腎を患っている場合、息子と娘の両方がその病気を受け継ぐ可能性は 50% です。青年期から中年期を過ぎると、患者の腎臓には直径が数ミリメートルから数センチメートルに及ぶ大小さまざまな嚢胞が多数発生します。年齢が上がるにつれて、嚢胞の数が増え、嚢胞腔が拡大します。ほとんどの患者は、30 歳から 50 歳の間に背中や肋骨、腹部の痛みなどの症状を発症します。一部の患者は、病気の経過中に嚢胞内出血や肉眼的血尿を呈します。高血圧も常染色体優性多発性嚢胞腎の一般的な初期症状の 1 つです。腎不全は通常、中年以降に発症し、60歳以上の患者の半数は末期腎不全を発症し、透析治療が必要になります。

アルポート症候群

アルポート症候群は遺伝性腎炎や家族性出血性腎炎としても知られ、血尿と慢性進行性腎不全を特徴とします。患者によっては感音難聴や眼疾患を患っている人もいます。これは遺伝性の家族性疾患です。

遺伝形式としては、X染色体連鎖優性遺伝が約80%を占め、疾患の原因遺伝子はX染色体上にあります。遺伝は性別と密接に関係しており、男性はより早く病気を発症し、症状もより重篤になります。一般的に女性は病気の発症が遅く、症状も軽度です。典型的な症例は耳・目・腎臓の三徴で、家族内に同様の患者がいることが多いです。この病気は主に以下の症状を示します。

0 1 腎臓の症状

男性は女性よりも重症化しやすい。最も初期かつ最も一般的な症状は持続性または再発性の血尿であり、5歳未満の男児によく見られ、生後数日以内に血尿が現れる場合もあります。小児の約 2/3 に発作性肉眼的血尿がみられることがあります。タンパク尿は加齢とともに徐々に現れ、尿中のタンパク量が多くなる患者もいます。患者の約 40% は、大量のタンパク尿、低タンパク血症、浮腫、高脂血症を特徴とするネフローゼ症候群を呈します。病気の後期には、高血圧や腎機能の進行性の低下がよく起こります。尿毒症の発症率は 20% で、そのほとんどは男性患者であり、15 歳から 30 歳の間に発症するケースがほとんどです。女性患者の尿毒症の発症率は低く、発症年齢も遅く、ほとんどが 50 歳を過ぎてから発症します。

0 2 腎外症状

アルポート症候群の患者の23%～75%は感音難聴を患っており、これが難聴として現れます。男性は女性よりも難聴に悩まされる可能性が高く、発症年齢も女性よりも早いです。感音難聴の患者は腎臓病がより重篤で、進行が早い傾向があります。難聴は、腎臓の損傷や尿検査結果の異常の発現に先立って起こる場合もあれば、腎臓の損傷と同時に起こる場合もあります。この疾患の特徴的な眼病変としては、前水晶体、黄斑周囲の点状・黄斑網膜病変などがあり、発症率は15～40％です。前レンズ円錐は進行性近視（変性近視）として現れ、通常は 20 ～ 30 歳の人に発生します。特定の網膜病変は通常、視力に影響を与えず、検眼鏡や網膜ビデオで検出できます。腎機能の低下とともに病変が進行します。

薄基底膜腎症

菲薄基底膜腎症は良性家族性血尿としても知られ、ほとんどの患者では無症状であり、通常は他の目的の検査または身体検査中に発見されます。これは家族性遺伝病としてよく見られる病気です。この疾患は、持続性顕微鏡的血尿患者の 26% ～ 51% を占めると報告されています。主な臨床症状は反復性血尿であり、病気の経過は良性であり、長期予後は良好で、腎機能は長期間にわたって正常を維持します。近親者を検査すると、顕微鏡的血尿が見つかることがよくあります。

この疾患の診断は腎穿刺生検によって行われ、電子顕微鏡検査で発見される糸球体基底膜のびまん性菲薄化が診断のゴールドスタンダードです。しかし、腎穿刺は侵襲的な検査であり、この病気の進行は良性であるため、腎穿刺生検は一般的に推奨されません。