同じ種類の癌を患う8人家族！医師が警告：4種類のがんは「家族内クラスター化」を起こしやすいので注意が必要

最近、ある家族のうち8人が同じ癌に苦しんでいるというニュースがネットユーザーの間で白熱した議論と懸念を引き起こした。実際、このようなニュースは珍しいことではありません。一部の癌は家族内での集積性が強い。家族の一人が癌と診断された場合、病気を早期に発見し、適切な治療を受けるために、家族全員が検査を受ける必要があるかもしれません。では、家族性癌とは何でしょうか?どのように対応すべきでしょうか?

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家族が同じ癌に罹る原因は何でしょうか?

家族が同じ癌に罹患する現象を家族性癌といいます。一方では、悪い食習慣や喫煙など、共通のライフスタイルを持っていることが原因である可能性がありますが、他方では、同じ欠陥遺伝子を共有しているため、特定のがんを発症するリスクが高まる可能性もあります。遺伝的要因がこのタイプの癌の主な原因である可能性があります。

遺伝的要因について話すとき、家族のメンバーは同様の欠陥遺伝子を持っているため、同様の病気に対する感受性を持っていることを意味します。たとえば、BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の変異は乳がんや卵巣がんの発生率の上昇と関連しており、リンチ症候群は大腸がんの発生率の上昇と関連しています。つまり、家族の一人にがんの病歴がある場合、他の家族も同じ欠陥遺伝子を持っており、同じがんを発症する可能性が高くなるということです。

したがって、これらの特徴を発見した場合は、より的を絞った対策を講じる必要があります。

家族性癌の一般的な例

ほぼすべての種類のがんには、ある程度の遺伝的傾向がありますが、家族内で集中的に発生するという特徴があるため、遺伝的傾向がより顕著になるがんもあるため、特別な注意を払う必要があります。今日は、家族性癌について、皆様がよりよく理解し、対処できるよう、いくつかの一般的な家族性癌についてお話しします。

1乳がんと卵巣がん

乳がんの家族内集積に関する有名な事例があります。

2013年5月、有名なハリウッド映画スターのアンジェリーナ・ジョリーは、乳がん感受性遺伝子（BRCA）1を持ち、乳がんと卵巣がんのリスクが大幅に高まるため、予防的両側乳房切除手術を受けることを決意したことを発表しました。

既存の研究によると、約 10% ～ 20% の人が乳がん感受性遺伝子 BRCA1 および BRCA2 を持っており、これらはがんのリスクを大幅に高め、乳がんや卵巣がんの家族内集積の主な原因の 1 つであることが判明しています。

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具体的には、BRCA1 遺伝子変異を持つ女性は生涯に乳がんを発症する確率が 85% ですが、BRCA2 遺伝子変異を持つ女性の場合はリスクが 40% から 45% です。卵巣がんの場合、BRCA1 変異のリスクは 40% ～ 50% と推定され、BRCA2 変異のリスクは 15% ～ 30% と推定されます。比較すると、これらの特定の遺伝子変異を持たない女性の場合、乳がんと卵巣がんを発症する平均生涯リスクはそれぞれ約 12.4% と 1.3% です。

一部の患者は特定の症状により早期に診断される場合もありますが、乳がんや卵巣がんは初期段階では特定の症状が現れないことが多いため、症状に基づく早期発見は信頼できません。したがって、特にBRCA1/2遺伝子を持つ人にとっては、定期的な検査を自発的に実施することがより重要です。 25 歳から毎年マンモグラフィー（モリブデンターゲット）と乳房 MRI（磁気共鳴画像）検査を受けることが推奨されます。 30 歳から、または家族内で最も早い卵巣がん診断の 5 ～ 10 年前より、卵巣がんのスクリーニングのために経膣超音波検査と血清 CA-125 レベル検査を 6 ～ 12 か月ごとに実施する必要があります。

2. 大腸がん

特定の種類の遺伝子変異が存在すると、家族内の大腸がんのリスクが大幅に高まり、がんの発症年齢が大幅に早まる可能性があります。この症状は通常、ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子の変異によって引き起こされ、リンチ症候群 (LS) がその典型的な例です。リンチ症候群の患者における大腸がんの生涯リスクは 50% から 80% と推定されており、リンチ症候群に関連する大腸がんの発症平均年齢は 45 歳から 60 歳であるのに対し、一般的な散発性大腸がんの平均発症年齢は約 69 歳です。

排便習慣が普段と大きく変わったり、体重減少や​​便に血が混じったりする場合は、大腸がんの兆候である可能性があります。がんと診断されるかどうかに関わらず、明確な診断を得るためには、早めに医師の診察を受ける必要があります。

しかし、遺伝的リスクが高い人に対しては、より積極的な対策を講じる必要があります。たとえば、リンチ症候群の疑いがある、またはリンチ症候群と診断された人には、遺伝カウンセリングと、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 などの MMR 遺伝子の生殖細胞系列変異検査が推奨されます。

このグループの人々にとって、定期的な大腸内視鏡検査を受けることは非常に重要です。具体的には、MLH1 および MSH2 遺伝子変異を有する LS 患者の場合、20 ～ 25 歳から 1 ～ 2 年ごとに大腸内視鏡検査を受けることが推奨されます。 MSH6およびPMS2遺伝子変異を有するLS患者の場合、30〜35歳から1〜3年ごとに大腸内視鏡検査を受けることが推奨されます。

3. 胃がん

胃がんの家族内集積の原因には遺伝的要因と環境的要因が含まれます。

遺伝的要因に関しては、CDH1 遺伝子の変異が遺伝性びまん性胃がんと関連しています。研究によると、この遺伝子変異を持つ人の場合、80歳までに胃がんの累積発生率は男性で70％、女性で56％に達することが分かっています。

環境要因は主に、ヘリコバクター・ピロリ菌感染を含む悪い食習慣や生活習慣、また頻繁な飲酒や漬物や燻製食品の摂取などの習慣であり、これらはすべて家族内での病気の集積につながる可能性があります。研究によると、ヘリコバクター・ピロリ菌に感染したことがある人は、感染したことがない人に比べて胃がんを発症するリスクが20倍以上高いことがわかっています。

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胃がん患者の中には、原因不明の胃の不快感、体重減少、貧血を経験する人もいるため、これらの症状には細心の注意が必要です。しかし、ほとんどの症状は一般的な胃の病気と似ているため、症状だけで胃がんと判断すると、不必要なパニックを引き起こす可能性があります。

胃がんの家族歴がある人は、定期的に胃がん検診を受ける習慣を維持することが特に重要です。具体的には、高リスク群は45歳から75歳までの間、1～2年ごとに内視鏡検査を受けること、毎年ヘリコバクター・ピロリ菌感染の検査を受け、必要に応じて適切な除菌治療を受けることが推奨されています。

4. 食道がん

食道がんの家族内集積の原因には、遺伝的要因と環境的要因も含まれます。

遺伝的要因に関しては、第一親等家族に食道がんの家族歴がある人は食道扁平上皮がんを発症するリスクがほぼ2倍（1.85倍）になることが研究で判明しており、少数の食道腺がんも遺伝性であることがわかっていますが、具体的な遺伝的傾向は現在のところ不明です。

環境要因には主に、特定の悪い食習慣やライフスタイルが含まれます。例えば、摂氏65度以上の熱い飲み物は、国際がん研究機関によってクラス2Aの発がん性物質として分類されており、食道がんのリスクを高めます。さらに、喫煙や飲酒も食道がんのリスクを高めます。これらも食道がんの家族性発症の重要な理由です。

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食道がんの一般的な初期症状は、飲み込むときに徐々に悪化する窒息感です。この感覚は、食べ物や水が食道内に留まっているという形で現れることがあります。時々緩和されるため、無視されることがよくあります。同時に体重減少も起こる場合は、さらに注意が必要です。

しかし、食道がんの多くは初期段階では症状がないため、リスクの高いグループは自主的に定期的な検査を受ける必要があります。具体的には、高リスクの人は45歳から75歳までの間、5年ごとに内視鏡検査を受ける必要があります。上皮内腫瘍が見つかった場合は、頻度を 1 ～ 3 年に調整する必要があります。

家族関連のがんにどう対処するか

家族性癌に対処する場合、パニックになる必要はありません。重要なのは、自発的に定期的な検査を受け、健康的なライフスタイルを維持し、的を絞った遺伝カウンセリングを受けることです。

具体的には、まずは定期的な検査のために自ら対応する専門医を探すことです。第二に、バランスの取れた食事、定期的な運動、禁煙、アルコールの制限など、良いライフスタイルと食習慣を維持することをより意識する必要があります。最後に、対象を絞った遺伝カウンセリングでは、個人に合わせたリスク評価とガイダンスが提供され、家族がより的を絞った予防戦略を立てるのに役立ちます。

つまり、これら 3 つの取り組みを通じて、家族性癌のリスクを最も効果的に管理し、軽減することができます。

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著者: 江永元、第三軍医大学内科修士

レビュー |厦門大学中山病院腫瘍科主任医師、マスタースーパーバイザー、潘 占和氏