お子さんが頻繁にぼんやりしたり目を回したりする場合、親はそれを軽く考えてはいけません。この病気に注意してください

婁底市の7歳の少女、シャオシン（仮名）は、半年前から「目を回す」（頻繁に瞬きをしてから上を見上げる、両親によると目を回す動作）を始めた。両親は彼女を地元の病院の眼科に連れて行き、「結膜炎」と診断された。眼科関連薬を服用しても大きな改善は見られませんでした。

その後、シャオシンちゃんの両親は、シャオシンちゃんが頭を後ろに傾ける動きを少ししており、時には無意識に頭や手を振っていることに気づいた。彼女は地元の病院で再度検査を受け、「チック障害」の可能性があると診断されたが、適切な治療は効果がなかった。

診断と治療をさらに明確にするために、シャオシンさんは湖南省第二人民病院（省脳病院）てんかんセンターに治療を受けに来ました。主治医の李振光氏が暁信を診察した。詳細な質問と検査の結果、シャオシンさんは光恐怖症、日中の頻繁な注意散漫、時には短時間の意識喪失（例えば、宿題をしたり箸を持ったりしているときに突然注意が散漫になり、数秒後に正常に戻る）などの症状も抱えていることがわかった。

頭蓋内病変を除外するために頭部全磁気共鳴画像検査を実施し、代謝性疾患の異常を除外するために血液および尿のスクリーニングを実施しました。長期のビデオ脳波モニタリングも実施されました。ビデオ脳波検査では確かに異常が見つかりました。フラッシュ刺激テストにより、シャオシンはぼんやりした状態になり、まぶたが急速にピクピクと動きました。同時に、VEEG（ビデオ EEG）はすべての誘導において広範囲にわたる 3Hz のスパイク低速波複合体を捉え、EMG 電極も同期した EMG 放電を示しました。

最終的に、臨床症状とビデオ脳波モニタリングの結果を総合的に分析した結果、シャオシンの病状の真実が明らかになった。彼女は「欠神てんかんを伴う眼瞼ミオクローヌス（ジェイボンズ症候群）」を患っていたことが判明した。処方された抗てんかん薬による治療を半月続けた後、子供のぼんやり感や目が回るといった症状は消えた。

湖南省第二人民病院（省脳病院）てんかんセンターの主任医師である李振光氏は、次のように強調した。「小新さんのような小児患者は、外来診療でよく見かけます。」頻繁に「目が回る」、ぼんやりする、手足がわずかに震えるなどの症状も、てんかん発作の非典型的な症状です。てんかん専門医以外の診察を受けると、「結膜炎」「チック障害」「低カルシウム血症性けいれん」「顔面または眼瞼の筋肉のけいれん」などの病気と誤診されやすいです。多くの親は、まばたきは子どものいたずらや悪い習慣のせいだと軽く考えてしまいます。

実際、このタイプの患者の臨床症状は、まばたきの有無にかかわらず頻繁にまばたきをすることや、強い光刺激を受けるとまばたきの回数が増えることなどが多く、これが学習に深刻な影響を及ぼし、学業成績の低下、多動、不機嫌などの異常行動を引き起こします。一次病院では明確な診断ができず、治療効果もありません。

完璧なビデオ EEG モニタリング検査が病気の診断の鍵となります。病歴、臨床症状、眼を閉じたときの感度、ビデオ脳波記録、光過敏症に基づいてジェイボンズ症候群を診断することは難しくありません。

湖南省第二人民病院（省脳病院）てんかんセンター主任医師の李振光氏はさらに次のように説明した。「欠眼または欠眼のない眼瞼ミオクローヌスとしても知られるジェイボンズ症候群は、小児期に発症するまれなてんかん症候群です。臨床的には、欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス、光過敏症、および眼閉誘発性発作またはてんかん性放電の 3 つの症状として現れます。これは反射性、特発性、および全般性てんかん症候群です。

片側顔面けいれんや眼疾患と誤診されることが多く、患者は全身性強直間代発作（GTCS）が起こるまで医師の診察を受けるのを遅らせることがよくあります。そのため、誤診や見逃しの割合が高くなります。ピーク年齢は6〜8歳で、女の子に多く見られます。

画像検査で器質的な脳疾患が除外された後、ビデオ脳波検査も不可欠です。検査中は、過換気やフラッシュ刺激などの誘導検査に協力して完了することが特に重要であり、これにより検査の陽性率が大幅に向上し、てんかん発作と非てんかん発作を区別するのに役立ち、不必要な診断の見逃しや誤診を回避することができます。