関節伸展面に発疹が現れた場合は、若年性皮膚筋炎がひっそりと進行している可能性があります。

著者: 李世鵬、首都医科大学北京小児病院主治医

査読者: 鄧江紅、首都医科大学北京小児病院主任医師

シャオ・ウーは寧夏出身の3歳の少女です。両親は1年前、娘の指の関節伸展面に赤い発疹があることを発見した。彼女は地元の皮膚科に何度も通い、湿疹と診断されました。外用軟膏を塗って発疹は改善しましたが、再発し、発疹に変色がありました。過去6か月間、子供は階段を上るのも困難になっていました。以前は3階まで楽々と走れましたが、今では3、5段登っただけで疲れると訴えます。このため、両親は子供を北京小児病院のリウマチ科に連れて行った。医師は一目でその子の特異な発疹（ゴットロン発疹）だと分かりました。筋力低下の症状と合わせて、医師は、子供がリウマチ性疾患（若年性皮膚筋炎）を患っている可能性が非常に高いため入院が必要だと両親に伝えた。子供はすぐに入院し、筋肉の磁気共鳴画像法、筋電図検査などの検査を受けた。結局、彼は若年性皮膚筋炎と診断されました。活性ホルモンと免疫抑制剤による治療後、子供の発疹と筋力は著しく改善しました。

1. 若年性皮膚筋炎とは何ですか?

若年性皮膚筋炎 (JDM) は、皮膚、骨格筋、肺、消化管の急性および慢性の非化膿性炎症を特徴とする免疫介在性の多臓器疾患です。その主な特徴は、皮膚、筋肉、主要臓器の小血管の炎症です。典型的な臨床症状としては、赤紫色のまぶたの発疹、ゴットロン徴候、四肢すべてにおける対称的な近位筋の筋力低下、クレアチンキナーゼなどの筋酵素のレベルの顕著な上昇などがあります。

図1 著作権画像、転載禁止

ゴットロン徴候（両手の指節間関節と中手指節関節の発疹）

2. 若年性皮膚筋炎の臨床症状は何ですか?

この病気は通常、疲労、筋力低下、発疹などの症状を呈しますが、発熱、咳、腹痛、嚥下困難、筋肉痛、関節炎などの症状を伴うこともあります。重篤な全身症状を呈し、急速に進行し、呼吸不全と心不全の併発により死に至るケースもあります。

1. 発疹: 典型的な皮膚の変化は、上まぶたまたは上まぶたおよび下まぶたに軽度の浮腫を伴う赤紫色の斑点が現れます。肌

発疹は額、鼻梁、上顎部に徐々に広がり、内眼角とまぶたに毛細血管の拡張が見られます。首と胸の上部の「V」字領域、体幹、四肢の伸側などに、広範囲または局所的な暗赤色の斑点が現れることがあります。発疹が消えた後も色素沈着が残る場合があります。もう一つの特徴的な皮膚の変化はゴットロン徴候です。これは中手指節関節/中足指節関節および指節間関節/指間関節の伸側面によく見られ、肘、膝、足首の伸側面にも現れることがあります。発疹は赤または紫色で、大豆大ですが、一部は塊になって融合し、細かい鱗屑を伴うこともあります。時間が経つと、局所的な皮膚萎縮や色素減少が起こる可能性があります。

2. 筋力低下：筋力低下は若年性皮膚筋炎の主な特徴であり、通常は横紋筋に影響を及ぼします。体のどの部分の筋肉も影響を受ける可能性があります。四肢帯筋、近位四肢、および首の屈筋が最も一般的に影響を受け、近位四肢と首の筋肉はより重度の影響を受けます。初期段階では患部の筋肉に浮腫や結節が現れ、後期段階では筋萎縮が起こる場合があります。主な臨床症状は進行性で対称的な筋力低下であり、筋肉痛を伴うこともあります。病気の初期段階では、子供は階段を上ったり、しゃがんだり、服を着たりすることが困難になる可能性があり、それがさらに、座ったり、立ったり、動いたり、寝返りを打ったりすることが困難になることもあります。低年齢層の子供は転倒を頻繁に経験するだけかもしれません。頸屈筋の弱さは、横になったときに首を前方に曲げることができず、「後方下垂徴候」が陽性となることで現れます。目、舌、軟口蓋が影響を受けると、眼瞼下垂、斜視、嚥下障害、窒息などを引き起こす可能性があります。肋間筋、横隔膜、腹筋が影響を受けると、呼吸困難を引き起こし、生命を危険にさらす可能性があります。末期になると、関節周囲の筋肉の萎縮により、屈曲拘縮、運動制限、機能障害が生じる可能性があります。

3. 重要な臓器の障害：重症患者は間質性肺疾患、消化管および心臓の障害を発症する可能性がある。

そして石灰化。

図2 著作権で保護された画像の転載は許可されていません（若年性皮膚筋炎の小児における皮下石灰化）

図3 著作権で保護された画像は複製が許可されていません（皮下石灰化のX線写真）

3. 若年性皮膚筋炎を診断するにはどのような検査が必要ですか?

筋酵素、筋炎抗体、筋磁気共鳴画像、筋電図、胸部CT、消化管超音波などの検査が必要であり、必要に応じて皮膚および筋肉の生検も必要となります。

4. 若年性皮膚筋炎はどのように診断されますか?

1975 年に Bohan と Peter によって開発された若年性皮膚筋炎の分類体系と診断基準は、現在でも臨床で使用されています。

（1）典型的な皮膚の変化としては、眼窩周囲浮腫を伴う上眼瞼の皮膚の赤紫色化（サンライズ徴候）や、中手指節関節および近位指節間関節の背側の赤い鱗状の発疹（ゴットロン徴候）などがあります。

（２）対称性の近位筋の筋力低下。嚥下障害や呼吸筋の筋力低下を伴うことがある。

（３）臨床検査：血清骨格筋酵素活性、特にクレアチンキナーゼおよびアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼの上昇。

（4）筋電図異常：電位、短時間多相波細動電位、陽性スパイク波、挿入電位の延長;安静時における異常な高振幅放電など

（5）筋生検異常：筋線維の変性・壊死、細胞貪食、再生、好塩基性変化、核膜肥大、核膜明瞭化、筋膜周囲構造の萎縮、線維の大きさの違い、炎症性滲出液の伴う。 （１）に該当し、かつ（２）～（５）のうち３つ以上を満たす場合、若年性皮膚筋炎と診断できる。 （１）に該当しないが、（２）～（５）のうち３つ以上該当する場合は、多発性筋炎と診断できる。この診断基準は単純かつ実用的ですが、病気の臨床分類のニーズを満たすことはできません。

5. 若年性皮膚筋炎はどのように治療するのですか?

主な治療レジメンはグルココルチコイドと免疫抑制剤の組み合わせであり、初期治療ではプレドニゾン/メチルプレドニゾロンやメトトレキサートなどが使用されます。重篤な病気や高リスク疾患の小児、難治性小児、メトトレキサートに対する反応が悪い小児、初期治療効果が悪い小児、または副作用のある小児に対しては、免疫グロブリン、シクロスポリンAまたはアザチオプリン、シクロホスファミド、ミコフェノール酸モフェチルなどの薬剤と組み合わせたホルモンが治療に使用されます。それでも症状のコントロールが難しい場合は、サリドマイド、生物学的製剤、または JAK 阻害剤を併用することができます。

6. 若年性皮膚筋炎の予後はどのようなものですか?

若年性皮膚筋炎は非常に多様な疾患ですが、全体的な予後は良好です。子どもによっては、2年間も病気の活動期が続き、治療後に完全に症状が治まることもあります。子供によっては、何度も再発したり、慢性的に持続する状態が 3 ～ 5 年以上続くこともあります。この病気による最も一般的な死亡原因は、肺感染症、胃腸出血、穿孔です。最も一般的な後遺症は、急性期の病気のコントロール不良による筋萎縮、腱拘縮、石灰化です。

若年性皮膚筋炎は比較的まれな病気であるため、この病気にかかっている子どもの親や多くの医師は、この病気についての知識が不足しています。しかし、この病気は深刻であり、重要な臓器に影響を及ぼす可能性があります。多くの子どもたちは診断を受けるまでに多くの場所を訪れ、数年を要し、それが予後に重大な影響を及ぼします。この病気の主な症状は発疹と筋力低下であり、典型的な発疹は特定のゴットロン徴候として現れ、簡単に識別できます。早期診断と治療ができれば、子供の予後は良好です。この記事が皆様の若年性皮膚筋炎に対する理解を深め、若年性皮膚筋炎の子どもたちが一日も早く回復する一助となれば幸いです。

参考文献

中国医師会小児科リウマチグループ、中国医師会リウマチ・免疫科支部小児科グループ、両岸医療健康交流協会リウマチ・免疫学専門委員会小児科グループなどによる若年性皮膚筋炎の診断と治療に関する専門家のコンセンサス[J]。中国実用小児科ジャーナル、2022年、37(10)。