彼は7歳のとき、ゾンビのような奇妙な病気にかかりました。

映画やテレビ番組で終末ゾンビを見たことがありますか?彼の手足はまっすぐ立つことができず、曲がって歩き、全身がけいれんしていた。

7歳のシャオハオ君（仮名）は奇妙な「ゾンビ」病にかかっていた。最初は右手だけがけいれんしていたが、その後手足に広がった。病気は急速に進行し、けいれんはますます頻繁に起こり、ついには体が永久にねじれてしまい、立つこともできなくなってしまった。

他の人にとっては、これは非常に苦痛で奇妙な姿勢です。

奇病

2009年の最後の日に、26歳のルーさんは最初の子供を出産し、シャオハオと名付けた。 6年後、妹がこの世に生まれ、息子と娘が生まれ、6人家族は喜びで満たされました。ルー姉妹は、幸せがこれほど身近に感じられたことはなかったと感じました。

当時の彼女の生活は、他の普通の家庭と同じようなものでした。彼女の日常生活は、生活必需品の調達、子供の学校の送り迎え、そして時折のちょっとした口論に集中していました。病気の到来により、もともと平和だったこの家庭は一変した。よく言われているように、「不幸な家族には必ず不幸がある」のです。

あっという間に小昊は小学校に通い始めました。彼の学業成績は常にトップクラスで、もともと小さかった彼の家には大小さまざまな賞品が溢れていました。

2017年3月、ルー姉妹はシャオハオ君の字が少し曲がっていることに気づき、書き方を学べるように作文教室に通わせました。しかし、それから間もなく、作文クラスの先生が彼女にフィードバックをくれました。「この子の腕は怪我しましたか？」

陸姉さんは注意深く観察し、小昊が書いているとき、まるで自分と競争しているかのように肘を高く上げていることに気づいた。食べる姿勢も変でした。彼は腕を高く上げたが、腕は棒のように硬く感じられた。

6月末、夏休みが始まろうとしていた頃、学校の朝の体操の先生がルー姉妹を見つけてこう言いました。「この子は朝の体操についていけなくなっていて、手足の動きが少しおかしくなっています。」

ルー姉妹は、自分の子供が以前はとても活発だったことを思い出し、ADHD ではないかと考えました。

ルー姉妹はシャオハオを地元の病院に連れて行ったが、問題は見つからなかった。しかし、彼の病状はますます深刻になっていった。彼は足を内側に向け歩き始め、安定して立つことさえできなくなりました。彼の下肢はますます奇妙な動きを見せるようになった。夫婦は息子の幼少期から成人期までの人生を注意深く考察したが、異常なことは何も見つからなかった。

わずかな希望を抱いて、夫婦は治療を求めて北への旅に出発した。ルー姉妹は息子を、成人神経科で有名な北京の大病院に連れて行った。彼女は多くの検査を受けましたが、結果はすべて正常でした。病気をさらに調査するために、シャオハオさんは遺伝子検査も受けたが、具体的な原因は依然として見つけられなかった。

お金を節約するために、ルー姉さんはまずシャオハオを家に連れて帰りました。

進捗

治療を求める旅は続く。帰宅後、ルー姉妹はシャオハオを山東省のいくつかの主要病院に連れて行きましたが、医師の反応は似通っていました。「原因は不明です」「治すことはできません。リハビリ治療をさらに行ってください」「薬を飲んでみてください」…シャオハオはさらに多くの薬を服用し、そのうちのいくつかは少し効果がありましたが、数日後には元の状態に戻っていました。

2017年後半、シャオハオさんの病状は急速に進行しました。彼は頭を地面につけて前にかがみ、まったく歩くことができず、全身が絶えずねじれ、腕と足は鉛管のようにまっすぐ伸び、横になることさえ贅沢になった。目が覚めたとき、シャオハオは痛みしか感じなかった。眠っているときだけ、彼は少しだけ心地よさを感じた。睡眠薬が彼の「常用薬」となった。

全身の筋肉が長期にわたって緊張していたため、シャオハオさんの喉の筋肉も影響を受けていました。彼は食べるのがとても遅く、口の中の食べ物を飲み込むのが難しく、すぐに窒息してしまいます。排便も非常に困難で、通常は排便を完了するためにトイレに3～4回行く必要があります。

家計を補うために、父は家から遠く離れた場所に働きに行き、ルー姉さんは近くの店で働きました。家族全員が交代で24時間シャオハオの世話をしています。おじいちゃんとおばあちゃんが昼間の世話をし、夜はルー姉さんが一緒に寝ます。

シャオハオは妹とおもちゃで遊ぶこともなくなり、生活の基本的なニーズ以外では家族とコミュニケーションをとることもなくなった。外向的な子供は病気の苦しみにより次第に黙り込んでしまい、家の中に笑い声が聞こえなくなります。

その「奇妙な病気」は家族を困らせた。

遷移

北京大学第一病院の小児神経外科医ヤン・ハイボ氏は、シャオハオ君を初めて診察したとき、彼がジストニアという病気にかかっているのではないかと漠然と推測した。

これは運動障害の一種です。ジストニアとは、記事の冒頭で述べた「ゾンビ」のように、同じ体の筋肉が不随意に継続的に収縮し、異常な姿勢を引き起こす状態を指します。

「彼らは簡単に転ぶんだ」ヤン・ハイボは、この子供たちを見た瞬間に何が起こっているのか分かった。 「（安定して立つことができないため）頭は腫れ物や傷だらけです。何度も転倒したために傷の骨が厚くなったものもあります。後頭部から転ぶことが多く、後頭部に毛が生えないほど傷跡が残っている子もいます。」

陸姉が再び小昊を北京に連れてきたとき、楊海波は面倒な手続きを省いて直接彼に相談した。

ジストニアを患う子供は肺感染症で死亡する可能性が高くなります。一方では、嚥下が困難なため、食事中に食べ物を喉に詰まらせやすく、肺炎を引き起こします。一方、ジストニアでは、脊椎全体が弓のようにねじれています。筋肉が硬直した状態が長く続き、免疫力が低下すると、肺感染症を起こしやすくなります。

当時のシャオハオにとっては、ちょっとした風邪でも命を落とす原因になった。 2018年3月、さらなる調査のため、シャオハオさんは再び「全エクソーム遺伝子検査」を受け、小児ジストニアを引き起こす新たに発見された病原遺伝子に焦点を当てた。 1ヵ月後、シャオハオさんは原発性ジストニア型DYT28と診断されました。

ジストニアの原因は、一般的に次の 3 つのカテゴリに分けられます。

遺伝性: 常染色体優性、常染色体劣性、または X 連鎖遺伝性疾患を含む、遺伝的起源が証明されているもの。

後天性: つまり、特定の薬剤によって引き起こされるジストニアなど、後天的な要因によって引き起こされるジストニアです。

特発性：つまり、原因は不明です。

このうち遺伝的起源に関連するものが原発性ジストニアです。原発性ジストニアは通常、小児期に発症し、最初は体幹または下肢のみに影響を及ぼしますが、その後、全身に進行します。重症の場合、ねじれて固定された奇妙な姿勢として現れ、最終的には車椅子の使用が必要になります。

2018年に国家衛生健康委員会と他の部門が共同で発表した「第1次希少疾患リスト」では、原発性遺伝性ジストニアは121の希少疾患の1つです。疫学統計によると、ジストニアの有病率は100万人あたり370人で、中国には約40万人の患者がおり、そのうち原発性ジストニアが約70%を占めています。

楊海波さんは国际に、小昊さんの体内で影響を受けている遺伝子は「KMT2B」と呼ばれる遺伝子配列だと語った。この種の遺伝子配列は2017年まで発見されておらず、世界中で30件未満の事例が公表されている。

これは、シャオハオの以前の遺伝子検査で正確な結果を得るのが困難だった理由も説明しています。病気が診断されたら、次のステップは治療です。薬を飲んでもあまり効果はなく、唯一効果的な方法は脳深部刺激療法（DBS）です。

困難

3年前、中国における小児原発性ジストニアの治療の歴史には空白がありました。国内最高の小児神経科病院に勤務する楊海波さんは、これまで国際会議や関連論文誌でしか見たことがなかった。彼は「脳深部刺激療法」が治療の選択肢になるかもしれないことを知っていた。

しかし、中国ではその具体的な効果が何なのかを知る医師はいない。 2017年2月、シャオ・ハオさんが診断される1年前、ヤン・ハイボさんは、同じく原発性ジストニアを患っていた少女を治療した。彼女の病気は非常に深刻で、立つことも横になることもほとんどできなかった。彼女の背骨は完全に変形しており、1日に4錠半の睡眠薬を服用してのみ眠ることができた。

「私たちは、成人の脳深部刺激療法の経験がある病院に彼女を推薦しました...」とヤン・ハイボさんは思い出しながら言う。「しかし、誰も子供の脳深部刺激療法に挑戦しようとしなかったため、すぐに患者は私たちのところに戻ってきました。」

医療を受けられないことは、当時の原発性ジストニアを患う子どもたちの状況をまさに反映していました。

動作原理は実際には複雑ではありません。人間の脳は、さまざまな回路と部品の組み合わせのようなものです。私たちの日常の行動は、脳から送られる正しい信号から生まれます。脳の電気信号が修正されれば（大脳基底核（両大脳半球の奥深くに埋まっている灰白質の塊）に微小電極を埋め込み、パルス発生器を使用して特定の周波数の電気信号を発生させ、元の電気信号を修正する）、患者は正常な状態に戻ることができる可能性がある。

しかし、大人と比べると、子供の手術には多くのリスクが伴います。

1つ目は麻酔のリスクです。成人は局所麻酔で手術を受けることができますが、子供は受けることができません。一方で、子供は手術中に痛みを感じ、他方では子供のけいれんを制御することが難しく、手術の結果に影響を与えます。しかし、局所麻酔と比較すると、全身麻酔自体のリスクは大きく、特にこの病気の子供の場合、副作用の可能性が高くなります。

「正確な位置決め」が最も難しいステップです。成人は局所麻酔下で手術中に「位置精度テスト」を受け、微小電極が正しい位置に埋め込まれているかどうかを確認できます。子供は全身麻酔下にあったため、検査を受けることができなかった。子どもが成長するにつれて、脳は成長し発達します。インプラントが正しい位置に配置されない場合、手術は失敗に終わります。

楊海博は試してみることにしました。彼もこの手術を初めて行ったときはとても緊張していました。 「20万元か30万元の価値があるものを投入しても機能しなかったらどうなるでしょうか？」しかし彼は子供にチャンスを与えたかったのです。 「最悪でも、自分たちで支払うことができます。」

奇跡が起こった。約1か月後、少女の硬直した体はほぐれ、再び眠りにつくことができた。この手術をきっかけに、楊海波氏は過去3年間、この病気の研究に力を注ぎ始めました。

手術

Xiaohao の手術は予想したほどスムーズではありませんでした。

手術の3日前、シャオハオさんは突然発熱し、全身が赤い発疹で覆われました。これらの一見単純な症状により、小児外科、小児神経科、小児腎臓科の医師による緊急相談が行われました。

全身の長期にわたる収縮と硬直により、筋肉組織がひどく損傷し、シャオハオさんは「横紋筋融解症」と診断されました。これは一般的に、筋肉細胞が過負荷により破裂する病気と理解できます。これは死亡率が最大20％に達する病気です。幸運なことに、緊急治療のおかげで、シャオハオさんは死の淵から救われました。

2018年5月23日、楊海波氏とその同僚は、シャオハオさんに全身麻酔を施し、「定位フレーム」を装着した。それは、埋め込まれた微小電極の位置を正確に特定するためのスケールを備えた座標軸を持っているようなものです。

その後、一団の人々が酸素ボンベや血中酸素濃度計などの器具を運び、シャオハオさんをMRI検査に連れて行った。全身麻酔でシャオハオさんの命が危険にさらされるかもしれないと心配した麻酔科医は、常に彼のそばにいてバイタルサインを監視していた。

全員の協力により、シャオハオさんは脳のMRI検査を無事に終えました。その後、彼は手術室に運ばれた。楊海波医師はMRIスキャン結果と定位フレームから目標座標を計算し、正確に電極線を脳核に埋め込みました。最後に、電極とパルス発生器を接続する延長コードを皮膚の下に埋め込み、パルス発生器を鎖骨の下に配置しました。

3時間後、手術は無事に完了しました。医者が手術室から出てくるのを見て、シャオハオの父親は耐えられなくなり、泣き出しました。手術観察期間中、シャオハオさんの術後CTスキャンと傷の回復はともに良好な状態でした。 10日後、ヤン・ハイボは埋め込まれたパルス発生器を起動する予定だ。

よくなる

撮影初日、シャオハオは不快感は感じなかったが、少し眠かった。

撮影2日目、シャオハオの体は明らかにリラックスしていた。

こうして、シャオハオ君はゆっくりとペンで簡単な円を描くことができるようになり、退院時には壁につかまりながらゆっくりと一人で歩けるようになった。帰宅から半月後、シャオハオは一人で食べたり飲んだりできるようになり、母親と一緒に広場を歩くこともできるようになりました。

2年間の悪夢がついに終わった。手術から3か月後に再診に来た時、シャオハオはすでに走り回っていました。彼は中国でDYT28原発性ジストニアと診断され、外科的治療を受けた最初の患者であり、中国におけるこの疾患の治療の空白を埋める人物である。

小昊が幸運であることは間違いない。原発性ジストニアの患者のほとんどは、脳深部刺激手術によって症状が大幅に改善します。何も問題がなければ、Xiao Hao は半月ごとにパルス ジェネレータを 15 ～ 20 分間充電するだけで済みます。 20年後、バッテリーの寿命が尽きたとき、彼はバッテリーを交換するための簡単な手術を受けるだけで済みます。彼は年を取るまで普通の人と同じように生活し、働くことができるでしょう。

「私は患者を落胆させるような言葉を決して言いません。」 14年間医療に携わってきたヤン・ハイボさんは、この病気の背後にある困難さを理解している。 「私たちのところに来る患者は、特に貧しい家庭の患者は、すでに多額のお金を使っています。多くの子どもが脳性麻痺の治療を受け、民間療法も試されました。しかし、最初の診断が不正確だったため、治療効果は限られていることが多いのです。」

楊海波氏がジストニアを研究していた数年間、中国の他の病院も過去の症例を再検討し始めた。北京協和医学院病院は50人以上の患者を検査し、小昊（DYT28）原発性ジストニアと同じ疾患遺伝子配列を持つ患者を3人発見した。

楊海博の手術台の数は今も増え続けている。 2017年に3例、2018年に6例、2019年に20例、今年10月現在で40例の小児ジストニア手術を終えている。

これはまた、ジストニアが治療可能であることを知っている人が増えていることを意味します。

医学の進歩により、より多くの患者が恩恵を受けています。近年、ジストニアは神経科学において最も急速に成長している分野の一つとなっています。 「海外では、マスク氏の脳コンピューターインターフェース技術が運動障害のある子供たちの治療に臨床で試されている」とヤン・ハイボ氏は語った。 「現在治療不可能と考えられている病気は、今後3年、5年、あるいは10年で改善される可能性があります。」

シャオハオの生活は徐々に正常に戻りました。陸潔さんは、憧れていた普通の生活に戻るのは難しいものの、それでもとても満足している。「以前は、小昊が学校に通えるなんて思ってもみませんでした。自分の面倒が自分で見られるようになればそれでいいと思っていました。」

2018年12月8日、手術から6ヶ月後。シャオハオは40キロ太った。ルー姉さんは小昊さんを天安門広場に連れて行き、国旗掲揚式典を見物させた。ルー姉妹はついに彼を北京に案内する時間ができた。

一つの遺伝子から別の遺伝子へ、一つの経路から別の経路へ、私たちは病気の氷山の一角が私たちの生活にもたらす大きな変化をはっきりと感じています。これは特に希少疾患の場合に当てはまり、原因の複雑さにより診断と治療がさらに困難になります。しかし、病気との戦いにおいて、私たちは自らの回復力、創造性、回復力に驚かされてきました。

科学は反復的かつ累積的なプロセスであり、パズルが一つずつ解かれ、それぞれのパズルがより大きな概念に漠然としたイメージをもたらします。私たちにとって、今は「絶望的」あるいは「不治」とさえ思える病気も、医師と患者の度重なる努力のおかげで、ついにその日の夜明けを迎えるかもしれない。

この記事のインタビューを受けたシスター・ルー（仮名）と北京大学第一病院小児機能脳神経外科の主治医ヤン・ハイボ氏に感謝します。

個人的な経験を共有することは医学的なアドバイスにはならず、特定の患者に対する医師の個別的な判断に代わるものでもありません。治療が必要な場合は、かかりつけの病院を受診してください。

著者: Ant

編集者：李小秋