長い手足と素晴らしい骨格を持つ天才の多くが若くして亡くなるのはなぜでしょうか?犯人はこの珍しい病気だ

「若者よ、君は並外れた才能を持ち、百万人に一人の武術の天才であることが分かった。世界の平和の維持は君にかかっている。」これは映画「カンフー」のセリフです。武道に詳しい友人なら、同様の説明をよく知っているはずです。現実には、「驚くべき骨と長い手足」を持つ人々が確かに存在します。これはマルファン症候群と呼ばれるまれな遺伝病です。 「武術の天才」ではないものの、スポーツで才能を発揮する人が多いため、「天才病」とも呼ばれています。

マルファン症候群とは何ですか？マルファン症候群は、クモ指（足指）症候群とも呼ばれ、常染色体優性形質として受け継がれる先天性遺伝性結合組織疾患です。この病気の人は手足や指が細く、身長が普通の人よりかなり高く、特にスポーツでは驚くべき才能を発揮するため、「天才病」とも呼ばれています。

マルファン症候群は心臓や大血管の病変を伴うことが多く、多くの患者が突然死に陥りやすい。例えば、アメリカの有名な女子バレーボール選手フラン・ヘイマン、我が国の優秀な男子バレーボール副攻撃手朱剛、元中国女子バレーボール代表選手霍玄などは、いずれもマルファン症候群で亡くなりました。

マルファン症候群を警告する症状は何ですか?マルファン症候群は、多くの場合、複数の器官系に影響を及ぼしますが、最も一般的なのは骨格系、心血管系、眼系、神経筋系です。

筋骨格系

マルファン症候群患者の骨格および筋骨格系の症状は、主に「驚くほどの骨と長い手足」です。彼らは背が高く、異常なほど身長が高く、腕は極端に長く、手は膝まで垂れ下がっています。しかし、筋肉が十分に発達しておらず、膝蓋骨や股関節の脱臼を頻繁に起こすこともあります。

心臓と大血管

マルファン症候群の患者の突然死の主な原因は、先天性血管奇形、大動脈拡張、心臓弁機能不全など、心血管系が影響を受けることが多いことです。

働き始めて間もなく、上行大動脈瘤破裂の患者さんに出会いました。彼女の叫び声は今でも私の記憶に鮮明に残っています。このタイプの破裂した上行大動脈瘤は、しばしば重篤な状態となり、病院であっても治療するには手遅れになることがあります。

目と顔

マルファン症候群の患者の中には、軽度の場合には羞明や閃光、重度の場合には水晶体脱臼、眼球偏位、高度近視、さらには網膜剥離に至るまで、目の不快感を経験する人もいます。

マルファン症候群はどのように予防し、治療できるのでしょうか?マルファン症候群は遺伝性疾患であるため、早期診断と治療が特に重要になります。

マルファン症候群の患者にとって、最も気になるのは健康な赤ちゃんを産めるかどうかです。現時点では、遺伝子検査を使用することで、患者の体内の遺伝子の種類を知ることができ、遺伝子診断を明確にすることができます。明確な遺伝子診断は、将来の世代における病気の診断に強力な証拠を提供し、罹患率と死亡率を最小限に抑えることができます。したがって、マルファン症候群の患者にとって、結婚前の遺伝カウンセリングと出生前検査は非常に重要です。

マルファン症候群の患者の多くは、病気を発症するまでは自分の病状に気づいていません。病気が発症し大動脈瘤が破裂すると、治療するには手遅れになることがよくあります。したがって、心臓、大血管、骨、筋肉、目などに症状があると思われる人は、早めに病院に行って適切な検査を受けなければなりません。マルファン症候群の早期発見には、心電図、心臓カラー超音波、胸部および腹部大動脈 CTA が重要です。

マルファン症候群と診断されたら、病変の位置と範囲を判断するために、胸部大動脈と腹部大動脈を適時に検査する必要があります。大動脈基部瘤および大動脈解離の患者の場合、体内の「時限爆弾」を速やかに除去するために外科的介入を行うことができます。