別の種類の浮腫 - 遺伝性血管性浮腫

これは大易小虎の第3411番目の記事です

この浮腫は病気です

11歳の少年、ウェイウェイ（仮名）は、過去5年間、手足や顔の腫れが毎年6～7回繰り返され、声がかすれたり呼吸困難になったりしていた。それぞれの発作は2～3日続き、家庭療法で治ります。発作の初めにさまざまな種類の腹痛が起こることもありますが、かゆみ、赤み、湿疹は起こりません。これらの症状は、食べ物、薬、その他の偶発的な病気とは関係がないことは明らかです。家族の病歴から、母親は幼少期から同様の発作を起こしていたことが判明し、ウェイウェイさんの兄も同様の病歴があり、8歳のときに同様の発作で呼吸困難で亡くなった。

身体検査の結果、ウェイウェイさんはまぶた、唇、手の甲に軽度の非圧痕性浮腫があり、軽度の声量増加を伴っていることが判明した。間接喉頭鏡検査では、披裂喉頭蓋ヒダと真声帯および仮声帯を含む喉頭浮腫が明らかになりました。臨床診断は遺伝性血管性浮腫でした。

血球数、尿検査、肝臓および腎臓機能検査は正常でした。共通経路スクリーニングにより血漿補体C4を推定したところ、0.14 g/L（正常値0.20～0.50 g/L）に減少しました。 C1エステラーゼ阻害剤の推定値も29%減少しました（正常70～130%）。患者はスタノゾロール1mgを1日2回経口投与で6週間治療を受け、現在の発作は軽減されました。寛解が持続したら、投与量を 1 日 1 回 1 mg に減らし、6 か月間投与します。治療中、定期的に肝機能検査を受けたが、異常は見つからなかった。両親は病気の性質について質問された。母親は積極的な介入を必要としない軽度の発作がほとんどなかったものの、血清中の C4 レベルは 0.06 g/L に低下し、C1 エステラーゼ阻害剤は 29% に低下しました。一方、父親は両方のパラメータが正常値でした。

遺伝性血管性浮腫とは

遺伝性血管性浮腫は、発作性で自然に治まる局所的な全身性粘膜下非圧痕性浮腫を特徴とする一次性補体欠乏症です。この病気はどの年齢でも発症する可能性がありますが、ほとんどの症例は小児期または青年期に発症し、腹痛、吐き気、嘔吐、血清中の C1 エステラーゼ阻害剤 (C1INH) の減少を伴うことが多く、一般的に家族歴があります。この病気の発生率はおよそ 1/50,000-100,000 です。

遺伝性血管性浮腫の症状は何ですか?

皮膚や粘膜の腫れは、通常、発作性、再発性、非陥凹性であり、一般的に痒みはなく、蕁麻疹を伴いません。腫れは12〜18時間かけて徐々に大きくなり、48〜72時間かけて徐々に治まります。浮腫は、多くの場合、顔、舌、喉、手、足、外性器、または組織が緩んでいる手足の片側に発生します。単一の病変が一般的ですが、まれに 2 か所以上に発生することもあります。声枯れ、嚥下困難、下部消化管の急性腹部変化を伴う場合があります。重症の場合、呼吸困難や窒息が起こることもあります。患者はC1INH欠損症を持って生まれますが、この症状は小児期には通常軽度で、思春期まで発症しないことが多く、高齢になると発作の回数が減少します。

遺伝性血管性浮腫はどのように治療されますか?

1. 全身治療

一般的には対症療法が採用されます。急性発作の場合、C1INH 濃縮物または組換え C1INH、ブラジキニン受容体拮抗薬、カリクレイン阻害剤を選択できます。アミノカプロン酸などの抗線溶薬やアンドロゲン（スタノゾロールなど）も治療に使用できます。腹部のけいれんに対してオピオイドを服用する。喉頭浮腫が発生した場合、エピネフリン、ヒドロコルチゾン、エフェドリン、アミノフィリンなどの薬剤が治療に使用されます。

2. 局所治療

局所的な浮腫は、10% カラミンローションまたは 1% メントールローションで治療できます。急性喉頭浮腫が発生した場合は、速やかに気管内挿管を実施し、必要に応じて気管切開を行う必要があります。

遺伝性血管性浮腫を予防する方法

1. 近親結婚を避ける。家族歴のある人は、子供を産む前に遺伝カウンセリングを受けることができます。

2. 外傷、感染などの誘発要因を避けてください。

このプロジェクトは上海科学教育発展基金（プロジェクト番号：B202117）によって資金提供されています。

著者：上海中医薬大学付属曙光病院宝山分院

シア・レミン医師（医学博士、血液科）