【国際希少疾患デー】リハビリテーション医学科があなたの赤ちゃんと美しい色彩を共有します

毎年2月の最終日は国際希少疾患デーです。今年のテーマは「あなたの色を共有しましょう」です。一般的な病気にかかっている人と比較すると、希少疾患にかかっている人の数は比較的少ないですが、実際の絶対数は少なくありません。世界には 7,000 種類以上の希少疾患が知られており、3 億人以上が罹患しています。約80%は遺伝性疾患であり、約50%は小児期に発症します。平均診断期間は5年です。 3分の1以上は、最終的に診断されるまでに5人以上の医師が必要です。誤診率が高い。これらの病気は、人体の複数のシステムや臓器に影響を及ぼし、慢性的、進行性、消耗性の形で発症することが多いです。それらのほとんどは生涯にわたる病気であったり、障害を引き起こしたりします。重症の場合は生命を脅かす可能性があり、長期または生涯にわたる治療が必要になることもあります。希少疾患は世界中で大きな公衆衛生問題となっている。

私の国には希少疾患の患者が 2,000 万人以上おり、毎年 20 万人以上が新たに罹患しています。我が国の希少疾患の管理を強化し、希少疾患の診断・治療能力を向上させるため、国家衛生健康委員会は2018年に関係部門と共同で初の希少疾患目録を発行し、我が国の希少疾患の概念と範囲を明確にし、管理範囲を定義し、各部門が希少疾患に関する関連政策を策定するための重要な基礎を提供しました。

国家衛生健康委員会は2019年に全国希少疾患診断・治療協力ネットワークを設立し、ネットワーク内で希少疾患の双方向紹介・遠隔相談システムを構築した。同年、国内初となる「希少疾患の診断と治療のガイドライン（2019年版）」も発表された。このガイドラインは 121 種類の希少疾患を取り上げ、その定義、原因と疫学、鑑別診断と治療、診断と治療の手順について詳しく説明しています。この法律は、我が国の希少疾患の診断および治療能力を強化し、希少疾患患者の健康上の権利と利益を保護するための幅広い政策措置を規定しています。

2020年、国家衛生健康委員会の「第13次5カ年計画」教科書『希少疾患』が正式に発表され、初めて医学教育レベルから希少疾患分野のギャップを埋めました。より優秀な希少疾患関連の医療・保健従事者を育成し、それによって医療従事者、さらには社会全体の希少疾患に対する認識と関心を高め、科学的、体系的、標準化された希少疾患の診断と治療モデルを確立することを目指しています。

2021年末までに、わが国では合計60種類以上の希少疾患治療薬の販売が承認され、25種類の疾患を対象に40種類以上が国家医療保険薬リストに収載されました。希少疾患治療薬へのアクセス交渉により、希少疾患治療薬の価格が大幅に引き下げられ、多くの希少疾患患者家族に希望をもたらしました。最近、国家衛生健康委員会は第2回希少疾病リストの選定を開始し、現在は内容の検討段階にある。今年2月初旬現在、関係部門から新規疾病追加の申請に提出された関連資料は200件を超えています。

現在、わが国の希少疾患分野は、コホート、メカニズム、スクリーニング、診断と治療、リハビリテーション、管理など、ライフサイクル全体と診断と治療の全プロセスをカバーする希少疾患の共同イノベーションシステムを形成しています。

希少疾患のリハビリテーション治療は非常に重要である

早期のリハビリ介入は、希少疾患患者の臨床治療効果の向上、臨床症状の緩和、残存機能の改善、病気の進行の遅延などに貢献し、患者の潜在能力を最大限に引き出し、自己管理能力の喪失を遅らせて回復を助け、慢性疼痛を軽減し、患者が可能な限り自立した生活能力と就労スキルを取り戻し、学校や社会に復帰し、通常の生活に戻ることを可能にします。

例えば、遺伝性痙性対麻痺の患者は、関連疾患の治療経験を持つリハビリテーション医やセラピストの指導の下、長期にわたる積極的リハビリテーション治療を継続する必要があります。これにより、両下肢の関節可動域が維持され、硬直が改善されます。

例えば、特発性肺線維症の患者は、呼吸生理学療法、筋力トレーニング（全身筋および呼吸筋トレーニング）、栄養サポート、精神的および心理的サポート、教育を含む、リハビリテーション医学の専門家の指導の下で個別の肺リハビリテーション運動を受ける必要があります。

例えば、ムコ多糖症の患者は、積極的なリハビリテーション治療、脊椎と関節の状態の定期的なフォローアップ、必要に応じて側弯症を軽減するために必要な手段（装具治療など）を使用することで、関節の硬直をある程度改善することができます。

例えば、進行性筋ジストロフィーの患者の場合、現在のところ治療法はありませんが、標準化された薬物治療、リハビリテーション訓練、効果的なリハビリテーション補助具の使用、関連システムの関与と治療の定期的な追跡評価により、病気の進行を大幅に遅らせ、生存期間を延長し、生活の質を向上させ、より良い生活機能と姿勢を維持することができます。

——「希少疾患の診断と治療のガイドライン（2019年版）」より抜粋

リハビリテーションは患者の機能障害の改善に役立ちます

希少疾患の予防と治療は、予防第一の原則に従う必要があります。希少疾患は主に先天性疾患および遺伝性疾患です。したがって、結婚前検査、出生前検査、新生児スクリーニングなどにより、希少疾患の発生率や長期的な健康被害を効果的に減らすことができます。しかし、希少疾患に関する疫学データが不足しているため、特定の希少疾患の発生率や有病率に関する医療分野の理解は依然として非常に限られています。

同時に、希少疾患に対する社会の認識を早急に向上させる必要があり、希少疾患の患者に対する社会のさらなる注目も必要としています。