最近、2人目の赤ちゃんを出産した36歳の羅さんは、偶然にも「甲状腺結節」が突然大きくなっていることに気づいた。彼女はすぐに病院に行き検査を受け、最終的に未分化甲状腺がんと診断されました。これは、リスクが極めて高く、予後が悪いタイプの甲状腺がんの一種です。治療中、彼女は一つのことを考えていました。祖母は癌で若くして亡くなり、父親は4種類の癌に苦しみ、兄はリンパ腫を患い、叔母2人は乳癌を患い、叔父は肝臓癌の病歴があり、いとこは肺癌患者であり、いとこは肺癌で亡くなりました... 「ある家族では8人がガンを患っており、病気と診断されたとき、彼らは全員まだ若かった。」このような家族の問題を見ると、多くの人はまず遺伝を思い浮かべるでしょう。では、がんは遺伝するのでしょうか?この種の問題は、名詞の定義の問題に似ていることがあります。今日は、がんは遺伝するかどうかについてお話ししたいと思います。 01. がんは遺伝性ではないが、遺伝傾向はある 遺伝を伝統的な「父に似た息子、娘に似た娘」として理解するなら、がんは遺伝しません。がん患者の子どもはがんを持って生まれるわけではありません。しかし、これは遺伝しないという意味ではなく、傾向が遺伝するという意味です。 がんの発症について考えてみましょう。現在の見解によれば、がんの理論は、大まかに言えば、突然変異 - 発がん - 免疫の突破 - がん、と理解できます。 私たちの体の DNA が、物理的な紫外線や X 線放射、化学的な発がん物質、生物学的ウイルス、自己複製エラーなどのさまざまな要因によって変異すると、その大部分は修復または除去されますが、一部は癌化します。言い換えれば、突然変異と癌は同じではないということをここで明確にしておく必要があります。 たとえ癌になったとしても、人体にはそれを排除する免疫システムがまだ備わっています。それが免疫を突破し、最終的に増殖し、癌組織を形成し始めたとき、それを癌と呼びます。 基本的にはバリエーションが基本となっていることがわかります。突然変異は基本的に制御不可能であるため、人体には品質管理システム(品質検査システムとも言える)が備わっている。この品質管理機構も変異し、例えば修復効率が低下すると、これらの変異が拡大し、発達し始める可能性があります。 したがって、私たちが観察するがん遺伝子の多くは、品質検査を担う遺伝子です。 例えば、上の図は、Nature がまとめた、人類が最も懸念している 10 個の遺伝子を示していますが、そのほとんどはがん関連の遺伝子です。 たとえば、ホット リストの最初の TP53 は、細胞分裂と増殖中にエラーをチェックして修正する標準的な品質管理遺伝子です。変異したり、体内の変異を検出できなかったり、効率が低下したりすると、がんを発症する可能性が高くなります。 このため、がんの遺伝的性質について話すときは、主にこのタイプの遺伝について言及しています。 つまり、遺伝性の TP53 の変異が家族内に多くある場合、がんを発症する確率が高くなります。 02. がんだけじゃない 実は多くの病気は遺伝する傾向があり、遺伝的危険因子ともいえます。さまざまなデータを処理しているときに発見したことです。多くの疾患、特に癌、心血管疾患、糖尿病などの慢性疾患には、非常に重大な家族内集積の問題があります。その兆候は、家族内でほぼすべての直系の子孫が、通常の発症率よりも大幅に高い確率でその病気に罹患するということです。 一般的に、これらの疾患には以下のものが含まれますが、これらに限定されるものではありません。 慢性疾患:がん、冠状動脈疾患、糖尿病、骨粗しょう症 身体的兆候: 血圧、コレステロール その理由は複雑で、外的要因と遺伝的要因の両方が含まれます。 外的要因としては、主に生活習慣や生活環境などが挙げられます。たとえば、家族が塩辛い食べ物を好む場合、その家族における高血圧の割合は間違いなく非常に高くなります。 内的原因は遺伝的要因、つまり遺伝子の問題です。多くの病気は複数の遺伝子によって決定される複雑な病気であり、それぞれの遺伝子は非常に大きいです(基本的に、数千の塩基からなる小さな遺伝子と数十万の塩基からなる大きな遺伝子)。多くの家族には何らかの突然変異があり、この突然変異は直接病気を引き起こすわけではありませんが、リスクや感受性を高めます。 したがって、病院では、責任ある医師が必ずあなたの家族の病歴について尋ねます。同時に、ご家族の中に同様の現象がないかにも注目してみてください。もしそうなら、もっと注意を払う必要があります。特定の項目に重点を置いた定期的な健康診断(例えば、高血圧の人は血圧に注意する必要があります) また、特定の兆候にも注意してください。ほとんどの指標は統計データです。たとえば、高血圧の正常範囲は 90 ~ 140 です。この範囲は非常に広いです。以前の90と現在の139の両方が正常であると考えることはできません。実際、あなたの血圧は 55% 上昇しており、これはすでに非常に異常な状態です。したがって、健康診断書を注意深く読み、前年のデータと比較する必要があります。 多くのがん患者は、TP53 などの変異、または乳がんの BRCA1 などの変異を持っています。この変異は遺伝性であるため、子孫のがん発生確率が大幅に増加することになります。 |
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