今日は「世界ALSデー」です。これらの初期症状がある場合は注意してください。

6月21日は世界ALSデーです。この病気は多くの人にとって馴染みのない病気ではありません。故スティーブン・ホーキング博士はかつてALS患者だった。この病気は、徐々に筋肉が萎縮して衰弱し、最終的には体が徐々に氷で凍らされたかのように動けなくなり麻痺する症状を特徴とします。現在、ALS の治療法は見つかっていませんが、早期の標準化された治療は患者の症状の改善と病気の進行の遅延にプラスの影響を与えています。

ALSとは何ですか?

ALS は、運動ニューロン疾患の一種である筋萎縮性側索硬化症の一般的な名称です。運動ニューロン疾患は、脊髄の前角細胞、脳幹運動ニューロン、皮質錐体細胞、および錐体路（皮質脊髄路および皮質延髄路）に選択的に影響を及ぼす原因不明の慢性進行性神経変性疾患のグループです。運動ニューロン疾患には、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)、進行性筋萎縮症、進行性球麻痺、原発性側索硬化症の 4 つの臨床型があります。その中でも、ALS は最も一般的なタイプの運動ニューロン疾患です。

運動ニューロン疾患は主に散発性であり、発生率は年間 100,000 人あたり (0.4-2.6)、有病率は 100,000 人あたり (4-6) です。発症年齢は10歳から80歳までと幅がありますが、ほとんどの症例は中年以降に発生し、平均年齢は40歳から50歳です。私の国では、ALS のピーク年齢は 50 歳前後ですが、発症年齢は若い傾向があり、少数ですが 20 歳前後で発症する患者もいます。男性の発生率は女性よりも高く、その比率は（1.5～2）：1です。発症年齢が上がるにつれて、この比率は徐々に低下します。 70歳では、男性と女性の比率は1:1です。

運動ニューロン疾患の患者は、呼吸筋麻痺やその他の合併症による呼吸不全で、通常 2 ～ 5 年以内に死亡することが多いです。患者の約10％は10年以上生存します。呼吸筋の障害から始まる ALS は通常、進行が速く、生存期間も大幅に短くなります。

ALSの早期診断を重視すべき

ALS は通常、中年以降に潜行性に発症し、ゆっくりと進行します。臨床症状には、筋力低下、筋萎縮、線維束性収縮（筋肉のけいれん）が含まれ、反射亢進、陽性病理学的徴候、および上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの同時関与のその他の徴候を伴います。感覚障害はなく、筋電図では典型的な神経性損傷が示され、通常は臨床診断につながります。

患者の筋萎縮は、多くの場合、手の小さな筋肉の萎縮から始まり、片方または両方の指の動きが不器用で弱々しいという症状として現れ、その後、前腕、上腕、その他の部位に徐々に広がり、最終的に呼吸筋に影響を及ぼし、呼吸不全に至ります。患者によっては、初期段階でろれつが回らない、声がかすれる、嚥下障害などの症状が見られ、進行が早く予後が悪い病気である進行性球麻痺と診断されることがあります。

現在、ALS を治す方法はありませんが、早期に標準化された治療を行うことで、患者の症状を改善し、病気の進行を遅らせることができます。早期診断の過程では、頸椎症、脊髄空洞症、多巣性運動神経障害、平山病、ケネディ病、遺伝性痙性対麻痺、腫瘍随伴症候群など、さまざまな症状や徴候に基づいてさまざまな疾患を区別する必要があります。

頸椎症を例に挙げてみましょう。頚椎、椎間板、関節の変性により、該当部位の脊髄や神経根が圧迫されて起こる脊髄疾患です。この病気とALSはどちらも中高年に多く見られ、臨床症状も似ています。しかし、頸椎症では舌の筋肉の萎縮や線維束性収縮は起こらず、嚥下障害やろれつが回らないなどの球麻痺症状も起こらず、胸鎖乳突筋の筋電図は正常であるため、ALSとの鑑別診断に用いることができます。臨床では、さまざまな疾患に対する患者の具体的な症状に応じて必要な補助検査を選択し、個別の鑑別診断を行う必要があります。

リハビリテーション療法は患者の生活の質を向上させることができる

現在、ALS には治療法も治療のための特別な薬もありませんが、リハビリテーション治療によって患者の痛みをある程度軽減し、患者の生活の質と自立性を最大限に高めることができます。

1. 薬物療法

リルゾールは、患者の ALS の進行をある程度遅らせ、人工呼吸器の使用を延期することができます。投与量は1日2回経口投与で50mgです。一般的な副作用としては、疲労感や吐き気などがあります。患者によっては肝臓アラニンアミノトランスフェラーゼの上昇がみられる場合があるため、肝機能を注意深く監視する必要があります。患者が病気の末期にあり、すでに呼吸を補助するために侵襲的人工呼吸器を使用している場合は、薬の服用を継続することは推奨されません。

2. リハビリテーション

（１）理学療法

病気の初期段階では、患者はまだ歩いたり、自分の身の回りのことをしたりすることができます。リハビリテーション治療は、主に機能的自立と自己管理能力の維持、転倒、けいれん、痛みなどの合併症の予防、筋力の維持を目的としています。筋力トレーニングや持久力トレーニングを行う際には、トレーニングの強度に注意し、筋肉疲労を起こさない原則に従う必要があります。過度なトレーニングは筋肉疲労につながり、筋力低下や筋繊維の変性を悪化させます。トレーニングにおける運動量は、日常生活能力に影響を与えない程度にとどめてください。

病気の後期段階では、リハビリテーション療法は主に、患者の移乗の指導、ベッドや車椅子での体位の調整、受動的な関節運動と安全で効果的な移動リハビリテーションに関する患者とその家族への教育などで構成されます。関節可動域訓練は、日常的な治療として自宅で行うことができます。

（２）嚥下療法

病気の初期段階では、患者は通常通り食事をとることができるので、バランスの取れた食事を摂るべきです。嚥下が困難な場合は、栄養摂取を確保するために高タンパク質、高カロリーの食事を取り入れる必要があります。嚥下障害のある患者は、食品の増粘剤を使用して日常の嚥下を完了することができます。嚥下機能の改善を目的とした嚥下器官関連のリハビリテーション訓練を実施する。唾液が多い場合は、携帯用吸引器を使用して口の中に溜まった唾液を吸い出します。

病気の後期段階では、患者は経鼻胃管栄養法、間欠的経口食道チューブ栄養法、または経皮内視鏡的胃瘻造設術（PEG）を選択する場合があります。 PEG は、経鼻胃管使用時に起こりやすい食物の逆流による誤嚥を防ぎ、肺感染症を軽減します。ほとんどの患者は、設置後に良好な反応を示します。 PEG を留置した患者は生存期間が著しく長くなることが報告されています。

（３）構音障害の治療

病気の初期段階では、患者の主な症状は、軟口蓋の弱さ、唇を閉じることができないこと、舌を動かすのが困難であることです。患者は、話す速度を遅くしたり、休止を増やしたり、重要な単語だけを話したり、発話の明瞭度を高めたり、話すことを通して呼吸機能を改善したりするように訓練することができます。舌の筋肉、唇の筋肉、横隔膜の筋力トレーニングを行いますが、筋力低下を悪化させる過度の疲労を避けるためにトレーニングの強度に注意してください。口蓋挙上運動は鼻声を軽減するのに役立ちます。

病気の後期段階では、患者は声帯麻痺を経験することがよくあります。リハビリテーション治療では主に、紙、ペン、簡単な筆記板、ハイテクコンピューター（アイトラッカー、脳コンピューターインターフェースなど）、その他のデバイスなど、非言語的な言語コミュニケーションツールを使ってコミュニケーションをとるよう患者を指導します。

（４）呼吸機能訓練

病気の初期段階では、患者は口すぼめ呼吸、腹式呼吸訓練、簡単な腹筋抵抗訓練などの呼吸機能訓練を受けることができ、呼吸能力の低下を効果的に遅らせることができます。トレーニングの強度に注意してください。

病気の後期に、患者の呼吸器分泌物が多くなり、分泌がスムーズでなくなり、ガス交換が不十分になり、努力肺活量（FVC）が正常値の50％未満に低下するか、急速に低下し、呼吸困難が発生する場合は、生命を延ばすために、すぐに人工呼吸を行う必要があります。

（５）心理療法

運動ニューロン疾患の患者のほぼ全員が、診断を知った後に不安や抑うつなどの反応を経験します。家族は常に患者の感情の変化に注意を払い、適切な心理的サポートを提供する必要があります。精神科医に介入して心理療法を行うよう依頼したり、必要に応じて薬物治療を行ったりすることもできます。

（６）矯正器具の使用

筋力が弱くなると関節の生体力学が変化し、捻挫や腱炎を起こしやすくなりますが、さまざまな装具を使用して機能を改善することができます。肩甲帯の筋肉が弱い場合は、肩スリングを使用して、局所の靭帯、神経、血管への牽引力を軽減することができます。末端の四肢の弱さが手の機能に影響している患者の場合、手首装具を使用して手首を 30°～ 35° 背屈させることで、握力機能を改善できます。ユニバーサルカフは、握力のない患者がタイピングや食事などの作業を自分で行うのに役立ちます。首と脊柱伸筋の筋力が弱くなると、頭が下がったり胴体が曲がったりすることが多く、首の装具や頭部のサポートが必要になります。転倒は下肢が弱いときによく起こりますが、上肢も弱い場合はさらに危険です。下肢装具を着用すると転倒の発生を減らすことができます。病気は徐々に進行し、杖、松葉杖、歩行器、そして最終的には車椅子が必要になる場合があります。患者がまだ歩行できる場合でも、エネルギー消費を減らすために車椅子を断続的に使用することが推奨されます。

著者：胡雪燕：中国リハビリテーション研究センター、北京博愛病院神経リハビリテーション科第一副主任医師