母乳や粉ミルクを飲めずに生まれてくる赤ちゃんもいます…

著者: 王華紅、北京大学第一病院主任医師

査読者: シャン・ジャンミン、首都医科大学北京朝陽病院（西キャンパス）主任医師

ご存知のとおり、母乳には赤ちゃんの成長を助ける栄養素が豊富に含まれています。個人的な理由で母乳を与えることができない母親も、赤ちゃんの栄養ニーズを満たすために粉ミルクを選ぶことができます。

しかし、母乳、粉ミルク、その他の乳製品のいずれを飲んでいるかに関係なく、嘔吐や下痢などの不快な症状を経験する赤ちゃんもいます。これは、彼らがガラクトース血症と呼ばれる病気にかかっているからです。

1. ガラクトース血症とは何ですか?

通常、乳製品を摂取すると、その中の乳糖は人体のラクターゼによってガラクトースとグルコースに分解されます。

グルコースは人体に吸収され、利用されて体の成長、発達、生命活動のためのエネルギーを供給しますが、ガラクトースはガラクターゼによってグルコースに変換される必要があります。

人体にラクターゼが不足すると、乳製品に含まれる乳糖を完全に消化することができず、腹痛や下痢などの症状を引き起こします。これがよく知られている「乳糖不耐症」です。

人体にガラクトシダーゼが不足すると、ガラクトースは体内に蓄積し続け、より深刻な症状や臓器の損傷を引き起こします。

ガラクトース血症は、体内のガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされる病気です。これはまれな病気であり、常染色体劣性遺伝病でもあります。

2. 両親がガラクトース血症でない場合、ガラクトース血症の子供を産むことはできますか？

両親ともにガラクトース血症ではないが、子どもがガラクトース血症である場合、その子どもは第一証人と呼ばれます。これは、両親の少なくとも一方に染色体異常があるか、両親の両方に染色体異常があることを意味します。

ガラクトース血症は劣性遺伝病であるため、この遺伝子を持っていても症状が現れない場合があります。最も重要なことは、それが子孫に影響を及ぼすということです。

そのため、ガラクトース血症の患者や保因者の場合は、胎児の遺伝子に問題がないかを調べるために出生前検査や診断を受ける必要があります。

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赤ちゃんが正常であるか、単に保因者である場合は、問題はありません。赤ちゃんがガラクトース血症の場合は、専門の医師に助けを求める必要があります。

3. ガラクトース血症はどのような症状を引き起こしますか?

ガラクトース血症によって直接引き起こされる問題は、母乳や通常の粉ミルクなど乳児の栄養問題であり、乳児に嘔吐や下痢を引き起こす可能性があります。新生児にこれらの症状が見られる場合は、この病気に注意する必要があります。

さらに、ガラクトースがさまざまな臓器に沈着すると、対応する臓器に障害を引き起こし、一連の症状を引き起こします。

例えば、肝臓は糖代謝の主な臓器であるため、ガラクトースは肝臓に蓄積しやすく、肝機能の低下や黄疸の原因となります。すると赤ちゃんの目の強膜が黄色くなったり、皮膚が黄色くなったりするなどの症状が現れます。

もちろん、健康な新生児にも黄疸が出ることがありますが、この黄疸は生後1～2週間で自然に消えます。これを生理的黄疸と呼びます。ガラクトース血症による黄疸は自然に消えることはなく、黄疸が持続することもガラクトース血症の重要な症状の一つです。

ガラクトースが眼の中に沈着すると、水晶体が影響を受け、視力の発達に異常が生じます。

ガラクトースが脳に沈着すると脳浮腫を引き起こし、子どもはイライラして泣いてしまいます。重症の場合、頭蓋内圧が上昇し、脳ヘルニアを引き起こし、生命を脅かす可能性があります。

そのため、ガラクトース血症の子供は、3歳になるまで母乳、粉ミルク、その他の乳糖を含む乳製品を摂取してはいけません。乳糖やガラクトースを含まない粉ミルクのみを選ぶことができます。

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同時に、お粥、蒸しパン、米などのでんぷん質の食品を与えることで、子どもの成長と発達に必要なエネルギーを補給することができます。

4. ガラクトース血症は薬で治療できますか?

ガラクトース血症は遺伝的な問題であるため、現在ガラクトース血症を治療できる薬はありません。今後、これらの病原遺伝子を除去または修復できるかどうかについては、検証に時間がかかるだろう。

このような赤ちゃんに対して、今できることは、乳糖やガラクトースを含む食べ物を食べないことです。 3歳を過ぎた子供が少量を食べられるかどうかは、遺伝的状態と臨床症状によって異なります。

ガラクトース代謝のための遺伝子は 3 つあるため、そのうちの 1 つだけが欠損している子供もいるかもしれません。その場合、将来的に一定量のラクトースまたはガラクトースを摂取することができます。これら 3 つの遺伝子を持っていない場合は、これらの食品を絶対に食べることはできません。