フェニルケトン尿症の食事療法には赤、黄、緑のライトもあります

フェニルケトン尿症（PKU）は常染色体劣性遺伝病です。患者の体内のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠乏または機能不全により、フェニルアラニン（Phe）はチロシン（Tyr）に正常に代謝されず、フェニルアラニンとその代謝物が血液や組織に蓄積します。適切な時期に治療しないと、患者に知的障害、神経系の損傷、その他の問題を引き起こす可能性があります。

新生児スクリーニングデータによると、中国人の高フェニルアラニン血症（HPA）の平均発生率は約1/11,000です。一般的に、フェニルアラニン水酸化酵素欠損症は、血中フェニルアラニン濃度に応じて分類されます。

軽度HPA: 120-360umol/L

中等度のPKU: 360-1200 umol/L

古典的PKU: ≥1200 umol/L

軽度 PKU と古典的 PKU の両方において、病状を管理するには低フェニルアラニン食が必要です。

では、私たちは日々の食生活で何に注意すべきでしょうか？

1. 信号ダイエットで適切に食べる

1. 「赤信号」食品: これらの食品はフェニルアラニン含有量が高く、一般的に動物性食品やタンパク質を多く含む大豆製品であるため、避けるべきです。肉、魚、卵、牛乳、豆、ナッツ類、ゼラチンやアスパルテームなどが添加された食品など。

2. 「黄色信号」食品: 米、小麦、キヌア、オート麦、トウモロコシなどのほとんどの穀物食品、および牛乳やパンなどの食品は、摂取量を制限し（タンパク質にはフェニルアラニンが大量に含まれています）、大量に摂取しないようにする必要があります。主食として、一部のシリアルの代わりにジャガイモ、春雨、デンプン、低タンパク質の米や麺類などを摂取することができます。

3. 「グリーンライト」食品: ほとんどの野菜、果物 (干しイチジクを除く)、トウモロコシ粉、ジャガイモ粉、タピオカ粉、葛粉、純粋な砂糖、油、一般的な調味料 (醤油は 1 日 2 杯未満に制限する必要があります)。食事摂取量が少ない乳児や小児の場合、フェニルアラニンを含まない特別な医療用食品を選択することで、フェニルアラニンの摂取量をコントロールしながら栄養摂取を確保することができます。

2.ビタミンやミネラルの補給に注意する

食事制限が多いため、子供たちは十分なビタミンやミネラルを摂取できない可能性があります。したがって、臨床生化学検査の報告書と子供の状態を組み合わせ、医師のアドバイスに従ってサプリメントが必要かどうかを判断する必要があります。

3.食品ラベルについて学ぶ

親子は食品ラベルの読み方を学び、食品にフェニルアラニンを豊富に含む食品が含まれているかどうかを理解する必要があります。そうすることで、食生活をより適切に管理できるようになります。

4. 自分に合ったダイエットプランを立てる

患者ごとに耐性が異なるため、個人のフェニルアラニン耐性と栄養ニーズに基づいて、臨床栄養部門で個別の食事プランを作成する必要があります。

5. フェニルアラニン濃度のモニタリング

お子様の血液中のフェニルアラニン濃度を定期的に検査し、検査結果に基づいて食事プランを調整してください。

保護者の皆様、フェニルケトン尿症のお子様の食事管理は生涯にわたる課題であることをご承知おきください。厳格な食事管理と適切な治療により、ほとんどの患者は正常に成長し、発達することができます。

参考文献:

[1] 顧雪凡.臨床遺伝性代謝疾患[M]北京：人民医学出版社、2015年。

[2] 中国予防医学協会出生異常予防・管理委員会新生児スクリーニンググループ他「フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の食事療法と栄養管理に関するコンセンサス」中国小児科学会誌57.6(2019):5.

[3] 馮志春、王燕、楊如来。遺伝性代謝疾患予防の理論と実践[M]北京：人民医学出版社、2023年。

[4] 写真はインターネットから引用したものです。

著者: Sheng Jinye、Niu Yang、Feng Yi

講師：Cai Wei、Tang Qingya

上海交通大学医学部新華病院臨床栄養学科

プロジェクトソース：上海健康科学普及青年人材プロジェクト（JKKPYC-2022-06）