世界血友病デー | 「ガラスの人」を大切にして、愛を珍しいものにしないでください！

2024年4月17日は「出血性疾患の理解、積極的な予防と治療」をテーマとした第36回「世界血友病デー」です。

血友病とは何ですか？

血友病は、凝固因子の欠乏によって引き起こされる遺伝性の出血障害のグループです。血友病は血友病Aと血友病Bに分けられ、最も一般的なのは血友病Aです。

血友病Aは凝固因子VIIIの欠乏によって引き起こされ、血友病Bは凝固因子IXの欠乏によって引き起こされます。患者の出血や合併症の重症度は、凝固因子の活性レベルに関係しています。

血友病患者はなぜ「ガラスの人」とも呼ばれるのでしょうか?

ガラスは非常に脆く割れやすいため、誤ってぶつけると割れてしまう可能性があります。そのため、血友病の人は特に腫れや腫れを恐れます。これは非常に重篤な出血性疾患です。ちょっとした傷や打撲でも、何度も出血する可能性があり、重症の場合は死に至ることもあります。そのため、人々は彼らを血友病ガラスの人々と呼ぶことが多いのです。

症状は何ですか?

血友病の主な症状は出血傾向であり、次のような特徴があります。

皮膚および粘膜出血: 血友病患者は、皮下出血、斑状出血、紫斑などの皮膚および粘膜出血の症状を経験することがよくあります。これらの症状は通常、小血管の破裂によって引き起こされます。

関節出血: 血友病患者は、特に運動や怪我の後に関節出血を起こしやすい傾向があります。この出血により、関節の腫れ、痛み、動きの制限が生じる可能性があります。

筋肉出血: 血友病患者は筋肉出血を経験する可能性があり、筋肉の痛み、こわばり、腫れなどの症状が現れることがあります。

内出血: 重度の血友病患者は、脳出血、胃腸出血などの内出血を経験することがあります。この出血は非常に危険であり、生命を脅かす可能性があります。

上記の主な症状に加えて、血友病患者は疲労、貧血、発熱などの他の症状も経験する可能性があります。これらの症状は、出血によって引き起こされる貧血や感染症に関連している可能性があります。

血友病の種類によって症状が異なる場合があることに注意することが重要です。たとえば、血友病 A の人は関節出血を起こす可能性が高く、血友病 B の人は筋肉出血を起こす可能性が高くなります。したがって、自分または家族が血友病にかかっている疑いがある場合は、すぐに医師の診断と治療を受ける必要があります。

血友病はどのように遺伝するのでしょうか?

血友病はX連鎖劣性遺伝です。血友病の発症は性別と関係があります。一般的に男性が影響を受けますが、女性の方が病気の遺伝子の保因者である可能性が高いです。

血友病患者は若年で発症することが多く、必ずしも明らかな家族歴があるわけではありません。関節の腫れや痛みは一般的な症状の一つです。

原因不明の関節の腫れや痛み、運動障害（特に活動後に起こる）を繰り返す子供、特に男児は、深刻に受け止め、すぐに医師の診察を受ける必要があります。

どのように治療すればいいですか？

血友病の小児患者にとって予防治療は第一選択であり、早期かつ継続的、個別的かつ標準化された治療が不可欠です。

予防治療：定期補充療法とも呼ばれ、出血前に定期的に補充療法を行うことで凝固因子を一定レベルに維持し、出血や関節の損傷を防ぎ、障害率を低下させます。

重度の血友病患者には予防治療を受けることが推奨されます。

血友病の治療戦略と目標は、出血および関連する合併症を効果的に予防し、治療することです。治療の鍵は、予後を改善し、障害率を減らすために、早期、継続的、個別的かつ標準化された治療を行うことです。

凝固因子補充療法は出血を止め、予防する最も効果的な手段です。

血友病は先天性で生涯にわたる病気であり、現在のところ確立した治療法はありません。

凝固因子補充療法が主な治療法であり、損傷後の出血、特に頭蓋内出血の予防が極めて重要です。

補充療法：補充療法は、オンデマンド治療（出血後に凝固因子を緊急に注入する）と予防治療（出血前に凝固因子を定期的に注入する）に分けられます。

どうすれば防げますか?

1. 高リスクグループは、妊娠前および出産前に遺伝カウンセリング、遺伝子検査、出生前診断などのサービスを積極的に受けるべきです。

高リスクグループ: 血友病患者、病原遺伝子のキャリア、妊娠歴または血友病の家族歴のあるカップル。

2. 血友病の子どもが生まれるリスクのある家族は、妊娠を助けるために着床前遺伝子検査技術を選択できます。

誰もが自分の健康に対して第一に責任を負います。定期的に出産前検診を受けていれば、妊婦と父親は健康で愛らしい赤ちゃんを産むことができます。

（この記事の写真はインターネットから引用したものです）