世界サラセミアデー |サラセミアに注意し、検査を重視しましょう！

2024年5月8日は第31回「世界サラセミアデー」です。イベントのテーマは「サラセミアに注意、検査、診断、治療は同等に重要」で、社会全体のサラセミアに対する認識と関心を高め、新婚夫婦や妊娠を計画しているカップルがサラセミアの検査とそれに続く出生前診断などのサービスに積極的に参加するよう指導し、サラセミアの予防と管理を強化し、母子の健康を守ることを目的としています。

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サラセミアとは

サラセミアは地中海地域の人々で最初に発見されたため、その名前が付けられました。それは単なる貧血ではありません。軽症の場合、生存するには輸血が必要です。重症の場合、胎児は子宮内で死亡します。

サラセミアは、グロビン遺伝子（サラセミア遺伝子）の欠陥によって引き起こされる遺伝性溶血性貧血疾患のグループであり、ヘモグロビン内の1つまたは複数のグロビンペプチド鎖の合成が減少または阻害され、ヘモグロビンの組成が変化し、結果として慢性の溶血と貧血を引き起こします。ヘモグロビン中のグロビンペプチド鎖の損傷に応じて、サラセミアは主にサラセミアAとサラセミアBの2種類に分けられます。臨床症状に応じて、アルファサラセミアは休眠型、軽症（標準型）、中間型（ヘモグロビンH病、HbH病）、重症型（Hb Bart胎児水腫症候群）に分けられ、ベータサラセミアは軽症、中等症、重症に分けられます。

主な原因は、アルファ（a）遺伝子またはベータ（B）遺伝子の遺伝子欠失または点突然変異であり、赤血球が「鎌状」になり、血液中の酸素を運ぶ物質であるヘモグロビンの異常な合成につながり、病気を引き起こします。

スクリーニングと予防

サラセミアには治療法がありません。

したがって、スクリーニングと予防に重点が置かれます。

★事前審査はどのように行うのですか？

定期的な血液検査中に、平均赤血球容積 (MCV) を調べます。正常値より低い場合は、サラセミアの可能性があるため、さらなる検査が必要です。重慶はサラセミアの発生率が高い地域です。最新のデータによると、重慶市の人口におけるサラセミア遺伝子保有率は平均7.9%である。

アルファ（a）型重症サラセミアの胎児のほとんどは、出生前に死産するか、出生後すぐに死亡します。

重度のベータ（B）サラセミアの子供のほとんどは出生時には症状がありませんが、3〜6か月後に貧血を発症し始め、症状は徐々に悪化します。また、顔色が青白く、頭が大きく、頬骨が突出し、目が離れ、鼻が陥没したサラセミアの顔も発症します。生涯にわたる輸血治療が必要であり、平均寿命は20年を超えません。

たとえば、夫婦が同じタイプのサラセミア遺伝子のキャリアである場合、つまり夫と妻の両方がアルファ遺伝子またはベータ遺伝子のキャリアである場合、妊娠するたびに、子供が正常である確率は 1/4 になります。遺伝子キャリアである可能性は1/2です。重度のサラセミア患者になる確率は 1/4 です。

夫婦の一方だけがサラセミア遺伝子の保因者である場合、妊娠するたびにサラセミア遺伝子保因者が生まれる確率は 1/2、完全に正常な赤ちゃんが生まれる確率は 1/2 になります。

サラセミア遺伝子保有者は、自身の健康や相手方の健康には影響を受けません。日常生活や仕事に何ら影響はありませんが、病気の発症は隠れており、発見が困難です。サラセミアを予防する最善の方法は、結婚前の検査、妊娠検査、出生前スクリーニングです。

出典：重慶市人口・家族計画科学技術研究所

著者：重慶市人口・家族計画研究所付属病院産婦人科 彭娜

監査専門家：徐暁

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