患者の50％は子供です！希少疾患はどのような医学的課題をもたらしますか?

著者: 黄如芳、クーダー希少疾患センター創設者兼所長

希少疾患とは何ですか?

私自身、偽軟骨無形成症という珍しい病気の患者です。これは、発生率が約 1/10,000 のまれな整形外科遺伝病です。

希少疾患とは、発症率が極めて低いものの、生命を脅かすことが多い慢性疾患の総称です。実際、希少疾患は 7,000 種類以上ありますが、希少疾患の 80% は遺伝に関連しており、希少疾患の 50% は小児期に発症します。

非常に重篤で、命にかかわることもある希少疾患が数多くあります。そのうち、希少疾患の 30% は小児期に生命を脅かす恐れがあります。

希少疾患の治療と投薬

現在、希少疾患は7,000以上ありますが、世界で承認されている対応する治療薬の数は実は非常に少なく、10％以下です（注：5％という説もあります）。つまり、希少疾患の90％以上は今のところ治療薬がないということです。これは私たち人類全員が直面している大きな医学的課題です。

このような課題に直面して、私たちは世界中の科学者と政府に対し、いくつかの希少疾患を克服するためにさらに緊密に協力するよう呼びかける必要があります。

なぜ希少疾患に注意を払うべきなのでしょうか?

希少疾患は私たち全員が直面している公衆衛生上の問題です。

まず、私たち一人ひとりは希少疾患と関わりがあります。なぜなら、生命継承がある限り、希少疾患が発生する可能性があるからです。私の場合、両親は健康で、家族の中に私と同じ病気にかかっている人はいないのに、どうして私が生まれたのでしょうか?

したがって、生命の継承がある限り、すべての新生児は遺伝子変異に遭遇し、まれな病気に罹患する可能性があります。つまり、実際には、一見健康そうに見える人でも、まれな病気にかかっている可能性があるのです。

中国の希少疾患患者が直面するジレンマ

中国では、希少疾患の患者は依然として多くの困難や課題に直面しており（人口基盤が大きいため）、その状況は他の国よりも深刻である可能性がある。例えば、診断の難しさは非常に重要な問題です。多くの希少疾患は診断されるまでに 5 年、場合によっては 10 年もかかります。

したがって、希少疾患の特定と診断能力を強化し、希少疾患を持つ家族が迂回を避け、タイムリーな診断を受けられるようにすることが特に重要です。そして診断は治療法を探す第一歩です。

ですから、私は社会の皆さんにも、私と一緒に希少疾患に注目するよう呼びかけています。希少疾患に注意を払うことは、私たち自身の将来に注意を払うことを意味します。

この記事は科学普及中国創造育成プログラムの支援を受けた作品です。

チーム/著者: Deep Science - Huang Rufang

査読者: 北京師範大学生命科学学院教授 梁千金

制作：中国科学技術協会科学普及部

制作：中国科学技術出版有限公司、北京中科星河文化メディア有限公司