アミロイド心筋症の原因は何ですか?超音波検査では何が分かりますか？

著者: 北京病院主任医師 王芳

評者: 北京大学第三病院主任医師 朱丹

アミロイド心筋症は、体内の可溶性タンパク質が誤って折り畳まれて不溶性のアミロイドタンパク質繊維が形成され、それが心筋間質に沈着して心臓の形態と機能に異常をきたすことによって引き起こされる浸潤性拘束性心筋症です。

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原発性アミロイド病は、実際には全身性の疾患です。異常なタンパク質は心臓に沈着する可能性があり、最初の症状として心臓に現れますが、消化管、腎臓、骨、筋肉などの他の部位にも沈着することがあります。多くの患者は、心臓の損傷が最初の症状であるため、医師の診察を受けます。心臓へのダメージは非常に大きく、病気は急速に進行します。

病因の観点から見ると、原発性アミロイドーシスは免疫グロブリン軽鎖の過剰な生成であり、主にモノクローナル形質細胞疾患またはその他の B リンパ球増殖性疾患で見られます。予後は悪く、特別な治療法はありません。現在、ボルテゾミブとデキサメタゾンを併用した化学療法が臨床的に試みられています。もちろん、アミロイドーシスは感染症、全身性結合組織疾患、多発性骨髄腫などの他の疾患に続発することもあります。この場合、原疾患の治療で十分であり、予後は比較的良好です。

アミロイド心筋症は、心筋線維症や心臓の拡張機能と収縮機能の制限を引き起こす可能性があります。これは拘束型心筋症の一種で、一連の臨床症状を引き起こしますが、最も顕著な症状は心不全です。

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通常の状況下では、心臓は独自のリズムで収縮と弛緩を繰り返します。収縮期には、心室収縮の終わりに三尖弁と僧帽弁が閉じ、大動脈弁が開き、血液が大動脈に押し出され、その後、体中のさまざまな組織や臓器に分配されます。拡張期には心臓が弛緩し、酸素と栄養素を豊富に含んだ血液が上大静脈と下大静脈を通って右心房に流れ込みます。同時に、肺静脈は酸素を含んだ血液を左心房に送ります。心臓が弛緩すると、僧帽弁と三尖弁が開き、血液がそれぞれ右心室と左心室に流れ込みます。心臓の拡張機能が制限されると、血液の戻りが妨げられます。心臓の拡張期が不十分なため、左心室への血液の戻りが減少し、左心房圧が上昇します。その結果、肺循環圧と肺毛細血管楔入圧が上昇し、最終的には胸の圧迫感、息切れ、咳、痰などの症状として現れる肺うっ血につながる可能性があります。重症の場合、患者は横になることさえできない場合があります。

アミロイド心筋症の診断には心エコー検査が推奨される検査です。シンプルで簡単、そして非侵襲的です。これは最も一般的な検査方法であり、心臓の収縮と弛緩の機能の予備的な評価を行うことができます。

まず、異常なタンパク質沈着により、心エコー検査では左心室だけでなく心房中隔にも心筋肥大が見られ、高血圧による心筋肥大とは異なる均一な肥大です。心臓の拡張機能が著しく制限され、E ピークが著しく増加する制限性拡張機能障害です。

第二に、心筋肥大により心臓腔の一部が占有され、心臓腔が狭くなります。通常、心臓が収縮すると心室は狭くなり、心臓が弛緩すると心室は大きくなります。拡張機能が制限されているため、心腔はそれに応じて弛緩して拡張することができず、そのため非常に小さくなります。これは超音波検査で非常に典型的な所見です。

3番目は、左心房が異常に拡大していることです。心室の弛緩が制限されるため、心房への圧力が上昇し、両心房が著しく拡大します。これも拘束型心筋症の症状です。

4 番目に、異常なアミロイドタンパク質の沈着により、エコーは比較的粗くなり、蛍光顆粒の変化が見られます。異常なアミロイドタンパク質の沈着により、超音波の反射が特に不均一になり、蛍光粒子のような特徴的な変化が形成されますが、これはアミロイド心筋症の特徴的な症状です。

磁気共鳴画像法でも心臓の機能状態を判定できるが、時間がかかり、費用もかかりすぎるため普及が難しい。しかし、このタイプの蛍光顆粒変化は、磁気共鳴画像法ほど直接的ではない超音波では、一般的に確認しにくいものです。心臓造影MRIでは、心内膜下の心筋の遅延造影という特徴的な変化が見られます。したがって、診断の面では、MRI の方がより正確であり、診断をさらに明確にすることができます。病理検査のために生検を行うことができれば、診断はさらに明確になります。