マルファン症候群について：「天才病」説

男たちは身長7フィート5インチ、手は膝まで垂れ、その体は威厳に満ちていた。女性たちはロープのように細い腰とほっそりとした手足を持ち、誰からも賞賛され羨望の的となっていた。生まれつきの身体的な優位性のおかげで、私はとても目立つ存在に見えます。これらの「顕著な」表現型は、おそらく先天性遺伝病であるマルファン症候群（ MFS ）によるものであることを知っている人はほとんどいません。

現実の世界では、マルファン症候群の患者の多くは、実のところ私たちの身近にいます。

河南省女子バレーボールチームの元キャプテンで、かつては女子バレーボール代表チームにも選ばれていたホウ・シュアンさんが、心臓発作の救助が不十分なため鄭州で亡くなった。彼女はまだ28歳でした。天才バイオリニストのパガニーニは、その体がバイオリン演奏のために特別に造られているかのように思われたため、音楽界の「悪魔」として知られていました。しかし、彼は生涯を通じて病気に悩まされた。アメリカの有名な女子バレーボール選手、フローラ・ハイマンさんが31歳で、日本での試合中に突然亡くなった。彼らには共通点が一つあります。それは、全員がマルファン症候群を患っていることです。

「天才病」として知られるマルファン症候群は、天使の皮を被った悪魔のようなものです。それは惜しみなく才能を与えるが、同時に静かに命を奪う。

1.マルファン症候群を発見する方法

（１）注意深く観察すると、顕著な疾患特性を有することが分かる

目：異所性レンズが発生します。

骨：過度の成長は、背が高く、腕が長く、脚が長く、手が長く、足が長く、漏斗胸、鳩胸、脊柱側弯症などの形で現れます。

心血管系：大動脈瘤ができやすく、大動脈解離などの合併症を引き起こします。手術が間に合わなければ、大動脈は「いつでも爆発する爆弾」状態になります。破裂すると、最も直接的な結果は、血液が胸腔内に流れ込み、心臓から大量の失血を引き起こすことです。このとき、血液不足により心臓は10秒ほどでリズムを失います。手術台に横たわっていても、基本的に救命の可能性はありません。それは非常に危険であり、命にかかわります!

ポイント：この病気の症状は患者ごとに一貫しているわけではなく、多くの人は最初は明らかな異常がなく、年齢とともに症状が徐々に悪化します。初期段階で真剣に受け止め、詳細かつ科学的な検査を実施すれば、早期発見、早期診断、早期治療が可能になります。

（２）家族歴を確認する

マルファン症候群は常染色体優性遺伝病（父親または母親から受け継いだ遺伝物質の変異によって発症する病気）です。この病気は家族性遺伝の特徴を持ち、男性と女性に同じ確率で発症し、世代を超えて発症する可能性があります。同時に、片方の親が罹患しており、病原性/病原性が高い変異体を保有している場合、理論的にはその子供が罹患するリスクは 50% です。

要点: 臨床診断により、遺伝子検査を使用してマルファン症候群の家族をスクリーニングできることが示されています。臨床症状、危険因子、併存疾患、大動脈疾患の家族歴などの情報を収集することで、医師は明確な診断を下し、治療法を選択し、予後を判断することができます。

（３）心電図、心エコー検査等の臨床検査

適切な大動脈検査法および心血管検査以外の関連する補助検査を選択します。心電図検査（ECG）は、急性胸痛の患者にとって必須の検査です。経胸壁心エコー検査（TTE）は、患者の心臓構造と近位大動脈の異常を監視するための主な方法です。もちろん、大動脈全体や末梢動脈系の磁気共鳴画像法（MRI）などの補助的な検査もあります。医師は患者の状態に基づいて詳細な評価を行い、より的を絞った検査を選択します。

要点: 眼疾患、骨疾患、心血管疾患の 3 つの主な兆候と家族歴が主な診断基準です。 2つ以上を満たしていれば診断が確定します。医師はまた、病気の進行段階を明らかにするためにいくつかの関連検査を実施します。

2. マルファン症候群の患者の場合、どうすればよいですか?

（１）早期治療

目の治療：異所性レンズは視力を著しく損なうため、特に白内障の患者はレンズ除去手術を受ける必要があります。

骨格系の治療：脊柱側弯症の非外科的治療では装具療法が推奨され、脊柱の湾曲が明らかな患者には外科的治療が適しています。

心血管系の治療：軽度大動脈基部拡張または早期大動脈瘤の患者の場合、心拍出量（CO）を減らすためにベータ遮断薬（または）アンジオテンシン受容体遮断薬を使用したり、大動脈瘤を予防するためにトランスフォーミング成長因子βの活性を減らすためにロサルタンを服用したりすることができます。外科手術を受ける患者の場合、大動脈弁プロテーゼによる上行大動脈置換術（ベントール手術）が、マルファン症候群の心血管疾患の治療に好まれる外科手術法となっています。

要点:早期治療により、重篤な表現型病変の進行を遅らせ、マルファン症候群患者の平均余命を延ばし、生活の質を大幅に改善することができます。手術の時期や方法は主に医師が決定しますが、患者にも知る権利と選択する権利があります。

（２）医師のアドバイスに従い、定期的に検査を受ける

マルファン症候群は心血管系に影響を及ぼすことが多く、さまざまな重篤な合併症を引き起こす可能性があります。患者の 95% は心血管系の合併症で死亡し、最も一般的なのは動脈瘤の破裂と鬱血性心不全です。患者は医師のアドバイスに従い、大動脈拡張などの心血管疾患の進行を追跡する必要があります。

ポイント：大動脈解離が破裂すると、その場で死亡する確率は25％で、その後1時間ごとに死亡確率が1％ずつ増加します。大動脈拡張症は患者の生命を深刻に脅かすため、大動脈拡張症などの心血管疾患の進行を追跡することは非常に重要です。

（３）健康的な食事をとり、適度に運動し、人生に対する自信を取り戻すために楽観的な姿勢を持つ

軽くて塩分が少なく、脂肪が少なく、食物繊維が豊富な食品を選び、食べ過ぎを避けることをお勧めします。消化できない食べ物や食べ過ぎは胃腸の血流を増加させ、心臓血管への負担を増大させる可能性があります。

マルファン症候群の患者にとって運動は重要ですが、個人によって異なるため、医師のアドバイスに従って行う必要があります。適度な運動は、身体の耐性を高め、体重を減らし、代謝と胃腸の機能を調節し、骨密度と体力を高めます。

良い態度を維持し、精神的緊張、感情的興奮、不安などによって引き起こされる過度の心理的プレッシャーを避けてください。

要点:マルファン症候群患者の早期診断と早期治療は、罹患率と死亡率を減らす効果的な方法です。

3. どうすれば防ぐことができますか?

（１）遺伝子検査

マルファン症候群と臨床的に診断された、または疑われる患者の遺伝子検査は、臨床診断と鑑別診断に役立ち、臨床診断と治療を導き、介入の適切な時期と方法を選択することができます。患者に明らかな病原性/潜在的病原性変異が見つかった後、その近親者全員で変異をスクリーニングし、病原性/潜在的病原性変異を保有するリスクが高い高リスク親族を特定し、関連する臨床検査を定期的に実施することで、早期介入、早期治療を実現し、悪性心血管イベントの発生を回避できます。さらに、遺伝子検査は優生学の指針にもなります。たとえば、マルファン症候群の患者で、出産を計画している場合は、子孫の病気のリスクを減らし、健康な赤ちゃんを出産するために、資格のある出生前スクリーニング機関でスクリーニングを受ける必要があります。

（２）遺伝カウンセリング

マルファン症候群の常染色体優性遺伝形式と遺伝子検査の結果に基づいて、患者は自分のニーズに応じて専門機関が提供する遺伝子検査と遺伝カウンセリングサービスを受けるか、オフライン病院やインターネット病院などの効率的で迅速な相談方法を選択し、医師に適切な診断と治療計画を立ててもらい、精密医療サービスを提供してもらうことができます。

要点：今日の医療技術の急速な発展により、すべてを運命に任せる必要はなく、幸運を祈って不幸を避ける必要もありません。私たちが科学を信じ、病気を正しく客観的に捉え、医師の治療に積極的に協力する限り、私たちの健康は最終的には私たち自身の手の中にあるのです。

真実と正確さを求め、奥深く精密であること、これが医学の永遠の真理です。精密医療の時代では、傍観者など誰もいません。マルファン症候群に注意してください。

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