カルマン症候群とは何ですか?

これは大易小虎の第2828番目の記事です

シャオ・ワンの経験

その年、シャオ・ワンは22歳で大学3年生でした。彼は身長1.6メートルで手足が長かったが、力強く頑丈そうに見えた。彼は童顔で色白の肌を持って生まれた。しかし、シャオワンは見た目は普通ですが、匂いに対して弱く、鈍感です。

シャオ・ワンをさらに困惑させているのは、彼が大人になってからも思春期を経験していないことだ。彼にはひげがなく、脇毛も陰毛もなく、喉仏はとても小さい。シャオ・ワンがさらに劣っているのは、彼の重要な器官がまだ子供のものと同じだということです。これにより、彼にはますます重い心理的負担がかかります。彼は他人に注目されるのが怖いので、あえて女の子と関わろうとしません。彼の性格はますます内向的かつ寡黙になっていきます。

その後、彼はついに勇気を出して治療を受けるために病院へ行きました。医師による慎重な検査の結果、王暁さんは「カルマン症候群」と呼ばれる先天性の病気を患っていると診断された。

カルマン症候群とは何ですか?

カルマン症候群は、嗅覚低下または嗅覚消失を伴う、臨床的および遺伝的に異質な低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の疾患です。カルマン症候群は家族性または散発性であり、遺伝形式には X 連鎖劣性、常染色体劣性、常染色体優性の 3 つがあります。この病気の疫学的特徴はまだ明らかではない。男子の発生率はおよそ 1/8000、女子の発生率は男子の約 1/5 と推定されています。

カルマン症候群の症状は何ですか?

1. 性腺機能低下症

男性患者の多くは、下半身が上半身よりも大きく、宦官のような体型で、外性器が未熟で、ペニスが短く、睾丸が小さいか停留精巣で、思春期に二次性徴が発達しない（ひげ、腋毛、陰毛が生えない、声変わりがない）などの特徴があります。女性患者は内性器と外性器が未発達で、思春期に乳房が発達せず、腋毛や陰毛が成長せず、月経もありません。

2. 嗅覚の喪失または低下

患者は完全な無嗅覚症、つまり甘い匂いと臭い匂いを区別できない状態を経験しますが、一部の患者は嗅覚の低下のみを経験する場合もあります。

3. 関連する身体的異常

カルマン症候群には、ゴナドトロピン放出ホルモン欠乏症や嗅覚障害に加え、口蓋裂や​​口唇裂などの顔面正中線の発達異常、中手骨の短縮、腎臓の発達異常など、さまざまな身体的異常も伴います。神経学的症状としては、感音難聴、鏡像運動（共同運動）、眼球運動異常、小脳性運動失調などがあります。現在までに、腎異形成および鏡像運動は、X連鎖性カルマン症候群でのみ報告されています。

カルマン症候群はどのように治療されますか?

現在、男性のカルマン症候群の主な治療法は次のとおりです。

1. アンドロゲン

当面は子供を産む希望がない患者には、男性の二次性徴の発達を促進し、正常な性機能、骨密度、体脂肪構成を維持し、正常な感情と認知を維持する目的で、14歳以降にアンドロゲン治療を行うことができます。しかし、アンドロゲン治療では生殖能力を回復することはできません。

2. ゴナドトロピン

ゴナドトロピン療法は患者の生殖能力を回復させる可能性があり、精子生成までの平均期間は 7 か月であることが研究で示されています。

3. ゴナドトロピン放出ホルモンパルス療法

下垂体前葉機能が正常であれば、性腺刺激ホルモン放出ホルモンパルス療法が検討されます。ある研究によると、ゴナドトロピン放出ホルモンパルス療法を12か月行った後、患者の精子生成率は77%にまで上昇したと報告されています。

女性患者の場合、出産を希望しない場合は、第二次性徴の発達を促進するために、周期的なエストロゲン・プロゲスチン併用補充療法を行うことができます。妊娠を希望する場合は、ゴナドトロピン排卵誘発療法やゴナドトロピン放出ホルモンパルス療法などを行います。

著者：上海中医薬大学付属曙光病院宝山分院

シア・レミン医師（医学博士、血液科）