AIにおける新たなブレークスルー！ 10種類の認知症を同時に診断すると人間の医師の診断精度が26%向上

著者 |馬雪偉

序文

認知症は現在、世界で7番目に多い死亡原因であり、世界中の高齢者の障害や依存の主な原因の1つです。認知症を正確に診断することで、高齢者の晩年の身体的健康を改善し、家族の負担を軽減することができます。

現在、ボストン大学の研究チームとその協力者によって開発された人工知能（AI）ツールは、10種類の認知症を（同時に）診断するのに役立つ可能性があり、神経科医の診断精度を26％以上向上させます。

「マルチモーダルデータに基づく認知症病因のAIによる鑑別診断」と題された関連研究論文が、科学誌「ネイチャー・メディシン」にオンライン掲載された。

「私たちの生成AIツールは、認知症の鑑別診断のために日常的に収集される臨床データを活用することができ、アルツハイマー病や関連する認知症のスケーラブルな診断ツールとしての可能性を示しています」と、ボストン大学チョバニアン・アベディシアン医学部の医学准教授で責任著者のビジャヤ・B・コラチャラマ博士は述べています。

「世界中で神経科の専門医が不足している一方で、彼らの助けを必要とする患者の数は急増しています。このミスマッチは医療制度に大きな負担をかけています。研究チームは、AIがこれらの病気を早期に特定し、医師がより効果的に患者を管理できるように支援し、病気の悪化を防ぐことで役立つと考えています。」

研究チームは、今後20年間で認知症の症例数が2倍になると予想される中、このAIツールが正確な鑑別診断を提供し、認知症を標的とした治療の需要の高まりをサポートできることを期待している。

臨床医の診断精度が26%向上

世界保健機関（WHO）によると、現在、世界中で5,500万人以上が認知症に苦しんでおり、毎年1,000万人の新たな認知症症例が報告されていますが、認知症の形態が異なり、症状が重複すると診断が複雑になり、効果的な治療が妨げられる可能性があります。

したがって、認知症を正確に診断することは、対象を絞った個別化された管理戦略を開発する上で非常に重要です。しかし、既存の診断ツールへのアクセスは限られており、神経科医や神経心理学者の不足がこの課題をさらに悪化させています。

これを踏まえ、研究チームは、日常的に収集される臨床データ（人口統計情報、患者および家族レベルの病歴、投薬、神経学的および神経心理学的検査スコア、MRIスキャンなどの神経画像データなど）を使用して、認知症につながる特定の病状を正確に特定するマルチモーダル機械学習（ML）フレームワークを開発しました。

図 |病因分類の用語集

研究チームのモデルは、さまざまなコホートからのマルチモーダルデータを使用して、認知症の鑑別診断に厳密なアプローチを採用しています。この検査では、神経科医チームの合意により定義された 13 の診断カテゴリーのうち 1 つ以上に個人を割り当てます。この実用的な分類アプローチは、臨床管理経路を考慮して、実際のシナリオを反映するように設計されています。例えば、研究チームはレビー小体型認知症とパーキンソン病性認知症を統合した LBD カテゴリーに分類しました。この分類は、これらの障害のケアは一般的に同様の経路をたどり、運動障害の専門家からなる多分野にわたるチームによって監督されることが多いという理解に基づいています。

図 | 9つの独立したデータセット

この研究では、ADNI、NACC、NIFD、PPMI、OASIS、LBDSU、4RTNI、FHS を含む 9 つの独立したデータセットが使用されました。 NACC、NIFD、PPMI、OASIS、LBDSU、4RTNI のデータがモデルのトレーニングに使用されました。モデルのテストには、ADNI、FHS、および NACC のホールドアウト セットのデータが使用されました。この研究では、9 つ​​の異なる世界規模のデータセットから 50,000 人を超える人々のデータを使用して、マルチモーダル ML フレームワークをトレーニングしました。

図 |データ、モデル アーキテクチャ、およびモデリング戦略。 a、個人レベルの人口統計、健康歴、神経学的検査、身体/神経学的検査、および複数シーケンスの MRI スキャンを含む複数のデータ モダリティを使用して、認知症の鑑別診断モデルが開発されました。これらのデータ ソースは、利用可能な場合、9 つの独立したデータセットから集約されました。モデルのトレーニングのために、研究チームはNACC、AIBL、PPMI、NIFD、LBDSU、OASIS、4RTNIからのデータを統合しました。研究チームは、内部テストに NACC データセットのサブセットを使用しました。外部検証のために、研究チームは ADNI および FHS コホートを利用しました。 b、モデルアーキテクチャとしてのTransformer。各特徴は、モダリティ固有の埋め込み (emb.) 戦略を通じて固定長のベクトルに処理され、トランスフォーマーへの入力として提供されます。線形レイヤーは、トランスフォーマーと出力予測レイヤーを接続するために使用されます。 c、NACC テスト データセットのサブセットが比較分析のためにランダムに選択され、AI モデルの支援を受けた神経科医のパフォーマンスと AI の支援を受けていない神経科医のパフォーマンスを比較しました。同様に、研究チームは神経放射線科医の比較評価を実施し、NACC テストコホートからランダムに選択された認知症確定症例のサンプルを神経放射線科医に提供し、AI 拡張が診断パフォーマンスに与える影響を評価しました。これらの評価では、モデルと臨床医は同じマルチモーダル データにアクセスできます。最後に、研究チームは、NACC、ADNI、FHS コホートで利用可能なバイオマーカー プロファイルと病理グレードを比較することにより、モデルの予測性能を評価しました。

図 |認知状態を区別するモデルのパフォーマンス

このモデルは、正常な認知、軽度認知障害、認知症を効果的に区別することができ、ミクロ平均 AUROC 0.94 を達成し、その予測能力が非常に強力であることを示しています。このモデルは、さまざまな年齢、性別、人種の個人にわたって一貫しており、優れた一般化能力を示しています。このモデルは欠損データの処理に優れており、データが不完全な場合でも信頼性の高い予測を維持します。

図 |認知症の原因を区別するモデルの性能

このモデルは、アルツハイマー病、血管性認知症、レビー小体型認知症など、認知症の10種類の原因を区別することができ、ミクロ平均AUROC 0.96を達成し、病因診断の精度が高いことが示されました。このモデルは混合型認知症（複数の原因が共存する）の処理において優れたパフォーマンスを示し、平均 AUROC は 0.78 であり、原因の複雑な組み合わせを識別できることが示されました。このモデルはバイオマーカー検査の結果と一致しており、さまざまなタンパク質異常症との関係は剖検結果によって検証され、モデルの信頼性と正確性がさらに確認されました。

図 |臨床医の診断効率を向上させるモデル性能

ランダムに選ばれた100の症例において、神経科医の評価を支援するためにAIモデルを使用したAUROCは、神経科医のみを使用した場合よりも26.25％高く、モデルによって臨床医による認知症の診断精度を向上できることが示されました。モデルの予測は神経科医や神経放射線科医の評価と非常に一致しており、モデルが信頼性の高い補助診断情報を提供できることを示しています。

欠点と展望

研究データは主に白人集団から得られたもので、他の人種や民族グループのデータは含まれていません。これにより、異なる集団を扱うときにモデルにバイアスが生じる可能性があります。データセットには多数の AD 症例が含まれていたため、モデルは AD サブタイプを識別する傾向があり、他の認知症サブタイプの特徴は無視されていた可能性があります。

このモデルはさまざまな認知症のサブタイプを識別できますが、AD 病理の異質性を完全には考慮していません。さまざまな AD サブタイプの特性をより深く分析し、これらのサブタイプに対するモデルのパフォーマンスを評価するには、今後の研究が必要です。

このモデルは、軽度、中度、重度の認知症を 1 つのカテゴリにまとめたものですが、特定の医療現場における病気の段階の微妙な評価を完全に反映していない可能性があります。将来の研究では、モデルの精度を向上させるために、病気の段階を追加の次元として考慮する可能性があります。

モデルトレーニングデータは、異なる臨床医間の診断決定における主観性と変動性を反映する可能性があり、それがモデルの精度に影響を与える可能性があります。今後の研究では、モデルの信頼性をさらに向上させるために、より一貫性があり標準化された診断データを収集する必要があります。

研究チームは今後、モデルの一般化能力を向上させるために、さまざまな人種や民族、さまざまな臨床現場からより多くの患者データを収集したいと考えている。モデルアーキテクチャを改善することにより、より複雑なニューラルネットワーク構造やより洗練された特徴抽出方法を組み合わせるなど、AD病理の異質性をより適切に処理できるモデルを開発します。 AIモデルを脳波や遺伝子検査などの他の技術と組み合わせて、より包括的な患者情報を取得し、診断の精度をさらに向上させます。さらに、長期にわたる追跡調査を実施して、患者の病気の進行や治療効果を追跡し、モデルの予測能力を評価し、臨床現場での価値を検証することもできます。

論文リンク:

https://www.eurekalert.org/news-releases/1050605

https://www.nature.com/articles/s41591-024-03118-z

https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/dementia