「コーヒースポット」は単なるスポットかもしれない

著者: 苗朝陽 首都医科大学北京小児病院

査読者: 馬 林、首都医科大学北京小児病院主任医師

カフェオレ斑は、その名の通り、コーヒー色の斑点です（下の写真参照）。境界がはっきりした、さまざまな大きさの茶色/薄茶色の斑点や斑点として現れます。カフェオレ斑は、特定の病気、特に神経線維腫症の皮膚症状であることが多いため、子供にカフェオレ斑が現れることに多くの親が懸念を抱いています。次に、親に不必要な心配をかけないように、いくつかの質問からコーヒーのシミを正しく見る方法について簡単に説明します。

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1. 健康な人でもコーヒー斑はできるのでしょうか?

健康な人でもカフェオレ斑ができることがあります。正常な人の最大 15% に 1 ～ 3 個のカフェオレ斑が見られます。したがって、カフェオレ斑が小さく単独で現れた場合、またはその数が 6 個未満の場合、神経線維腫症の家族歴がない場合は、あまり心配する必要はありません。

2. どのようなコーヒーのシミには特別な注意が必要ですか?

カフェオレ斑のほとんどは単なる皮膚の変化です。カフェオレ斑が 6 個以上あり、面積が大きい場合 (思春期前は直径 5 mm 以上、思春期後は直径 15 mm 以上)、神経線維腫症、内分泌および代謝性疾患など、他の疾患に注意する必要があります。神経線維腫症 1 型 (NF1) は最も一般的であり、カフェオレ斑と神経線維腫を特徴とします。ここでは、NF1 の診断基準の概要を知ることができますが、確定診断には病院に行く必要があります。 NF1 の診断には、以下の少なくとも 2 つを満たす必要があります。① 思春期前に直径 5 mm を超える、または思春期後に直径 15 mm を超えるカフェオレ斑が 6 個以上あること。 ② 神経線維腫が2つ以上、または叢状神経線維腫が1つ（専門医の判断が必要） ③ 腋窩または鼠径部のそばかす④ 2個以上のリッシュ結節（虹彩過誤腫、眼科検査が必要） ⑤ 視神経膠腫⑥ 蝶形骨異形成や偽関節の有無にかかわらず長骨皮質肥厚などの特徴的な骨病変（専門医の判断が必要） ⑦ NF1と診断された第一度近親者（家族歴）。さらに、疑いは強いものの臨床指標が満たされていない場合には、遺伝子検査が診断の補助として使用されることもあります。

3. どのような状況で遺伝子検査を完了する必要がありますか?

遺伝子検査は現在、遺伝関連疾患を診断するための補助的な診断方法です。臨床症状が非典型的な場合に診断を明確にするのに役立ちます。しかし、カフェオレ斑のある子供全員が検査を受ける必要があるわけではありません。前述のように、コーヒー斑が小さく、その数が6個未満で、他の症状や神経線維腫症の家族歴がない場合は、すぐに検査を受ける必要はなく、経過観察を行うことができます。将来、上記の神経線維腫の診断基準に記載されている他の症状や徴候（コーヒー斑のような大きな斑点が多数出現、神経線維腫の出現、腋窩や鼠径部のそばかす、目のリッシュ結節、神経系、特徴的な骨の病変など）が現れ、子供に明らかな家族歴がある場合は、遺伝子検査を行うことができます。さらに、遺伝子検査は、カフェオレ斑に関連する他の遺伝性疾患を除外するのにも役立ちます。

4. コーヒーシミは処理が必要ですか?

皮膚にできた単純なコーヒーのシミには特別な治療は必要ありません。美容上の問題がある場合は、レーザー治療を行うこともできます。具体的な有効性は個人の治療反応に依存し、効果によっては理想的でないものもあります。

神経線維腫症の場合、対症療法が中心となり、多科的診断と治療（皮膚科、神経科、眼科、整形外科など）および長期にわたる経過観察が必要となります。現在、NF1遺伝子変異を有する患者に対しては、標的治療薬が臨床現場で使用されており、必要に応じてこの治療法が用いられる。

参考文献

Gutmann DH、Aylsworth A、Carey JC、他神経線維腫症1型および神経線維腫症2型の診断評価と多科的管理[J]。 JAMA、1997、278：51。